Читать книгу Autismus-Spektrum-Störungen im Erwachsenenalter - Группа авторов - Страница 47

Abschließend seien noch einige weitere Syndrome genannt, die mit Autismus vergesellschaftet sein können. In der ICD-10 unter den tiefgreifenden Entwicklungen gesondert aufgeführt wird das Rett-Syndrom (F84.2). Ursächlich handelt es sich dabei in 80% um eine Mutation in der chromosomalen Region Xq28, die de novo in der Keimbahn entsteht, vom Vater auf die Tochter weitergegeben wird und zu einer Störung der Gentranskription führt. Typisch ist eine zuerst unauffällige Entwicklung mit einem Krankheitsbeginn im 8. bis 24. Lebensmonat. Neben typischen windenden Bewegungen der Hände bei Verlust zielgerichteter Handbewegungen finden sich eine schwere Beeinträchtigung der Sprachentwicklung, eine schwere kognitive Behinderung, häufig EEG-Auffälligkeiten oder epileptische Anfälle sowie eine Rumpfataxie und ein erhöhter Muskeltonus. Auch autismusähnliche Symptome sind häufig. Meist erfolgt eine Diagnose bereits im Kleinkindalter. Auf manche Syndrome wird der Diagnostiker z.B. durch Auffälligkeiten des (Längen-)Wachstums aufmerksam: Beispielhaft genannt seien hier das Cowden-Syndrom, das Proteus-Syndrom, das Turner-Syndrom oder das Noonan-Syndrom. Auch für das Sotos-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom ist ein gehäuftes Auftreten von ASS vorbeschrieben. Ebenso sind Assoziationen von Autismus und Mitochondriopatien (HEADD-Syndrom: Muskelhypotonie, Epilepsie, Autismus und Entwicklungsverzögerung), Muskeldystrophien, IgA-Mangel und dem Down-Syndrom in der Literatur recht gut belegt. Selbst Stoffwechselerkrankungen wie die Phenylketonurie scheinen autistische Symptome hervorrufen zu können; aufgrund der mittlerweile standardisierten umfangreichen Screeninguntersuchungen im Neugeborenenalter sind solche Fälle in der diagnostischen Erwachsenensprechstunde aber sicherlich die absolute Seltenheit. Eine Agenesie des Corpus callosum führt nach Angaben mancher Autoren in etwa 20% zu einer ASS. Da die Ursachen der Agenesie des Corpus callosum wiederum sehr heterogen sein können, ist bislang nicht geklärt, ob der fehlende Balken eher als Epiphänomen oder eher als Ursache von autistischen Symptomen anzusehen ist. Umstritten ist die Rolle seltener behandelbarer Stoffwechselerkrankungen, z.B. Störungen des zerebralen Kreatinstoffwechsels, die eventuell zu Autismus führen können. Hierzu liegen lediglich Pilotstudien vor, deren Bedeutung aktuell noch nicht abgeschätzt werden kann.