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Genetische Testung

Anhand des Falles ist zu sehen, wie sehr sich klinisch genetische monogene Formen und das idiopathische Parkinson-Syndrom hinsichtlich motorischer und nicht-motorischer Symptome (Kasten et al. 2010) ähneln können. Wann also soll man eine genetische Testung anstreben, vor allem da diese genetischen Formen auch noch eher selten sind?

Auf genetische Ursachen hinweisende Faktoren können ein früheres Erkrankungsalter (vor allem die autosomal-rezessiven Formen) und eine positive Familienanamnese mit mehr als zwei betroffenen Mitgliedern in der Familie sein. Der Anteil erblicher Fälle ist jedoch umso höher, je früher die Erkrankung auftritt. Erkrankt ein Patient beispielsweise vor dem 20. Lebensjahr an einem Parkinson-Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit für eine genetische Ursache 70–80 %. Eine weitere klinische Besonderheit kann das erhöhte Risiko für das Auftreten einer Demenz sein (insbesondere für PARK-SNCA), aber auch das Auftreten einer Dystonie der unteren Extremität (insbesondere für PARK-Parkin). Zu beachten ist natürlich, dass sowohl motorische als auch nicht-motorische Symptome auch beim idiopathischen Parkinson-Syndrom auftreten können, so geht auch das idiopathische Parkinson-Syndrom mit einem erhöhten Risiko einer kognitiven Störung/Demenz einher. Der mit Abstand wichtigste genetische Risikofaktor für eine dementielle Entwicklung sind Mutationen im GBA (Glucocerebrosidase)-Gen.

Erweiterte Beratung

Eine erweiterte Beratung sollte in Zusammenarbeit mit einer humangenetischen bzw. auf Neurogenetik spezialisierten (Bewegungs-)Sprechstunde erfolgen. Hier kann dann nach ausführlicher Beratung und Wunsch der Betroffenen eine molekulargenetische Testung erfolgen. Die Kenntnis über die zugrundeliegenden Mutationen, Mechanismen oder bestimmte Phänotypen kann helfen eine bessere Vorhersage über den weiteren Verlauf zu treffen und zukünftig für die Auswahl bei klinischen Studien (www.clinicaltrials.gov) wertvoll sein. Es sollte allerdings darauf hingewiesen werden, dass derzeit noch keine präventiven oder kurativen Maßnahmen zur Verfügung stehen.