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Genetik: DJ-1-Mutationen sind eine seltene Ursache der autosomal-rezessiv vererbten Parkinson-Erkrankung mit frühem Beginn.

Pathologie: Das PINK1-Protein fungiert als zellulärer Sensor für oxidativen Stress und Mutationen führen zu einer gestörten antioxidativen Antwort durch einen veränderten Glutamin- und Serinmetabolismus. Ebenso scheint eine Aktivierung proinflammatorischer Mikroglia eine Rolle zu spielen.

Klinik: Klinisch dem idiopathischen Parkinson-Syndrom sehr ähnlich.

Tab. 3.1: Die wichtigsten und häufigsten monogenen Parkinson-Formen

Bezeichnung/OMIMFrühere BezeichnungErbgangErkrankungsbeginnChromosomGenproduktBesonderheiten

Abk.: AD = autosomal-dominant; AR = autosomal-rezessiv; J = Jahre; OMIM = Online Mendelian Inheritance in Man; PK = Parkinson-Erkrankung