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Ungewöhnliche klinische Präsentation

Besonders ausgeprägtes Beispiel einer dystonen Manifestation bei juveniler Parkinson- Erkrankung

Die klinische Präsentation ist in diesem Fall aus mehreren Gründen ungewöhnlich. Die initiale Symptomatik war von einer generalisierten Dystonie mit Betonung der unteren Körperhälfte geprägt. Zudem bestanden keine nicht-motorischen Symptome wie z. B. eine Beeinträchtigung der Riechfunktion, eine Obstipation oder eine REM-Schlafverhaltensstörung, die hätten helfen können, zur richtigen Diagnose zu gelangen. In diesem Zusammenhang ist es wichtig zu erwähnen, dass eine unauffällige Riechfunktion typisch für die Parkin-assoziierte Parkinson-Erkrankung ist. Grundsätzlich gilt, dass Patienten mit einer im Kindes- und Jugendalter auftretenden Dystonie für mehrere Wochen mit L-Dopa in einer ausreichend hohen Dosis behandelt werden sollten, um eine auf Dopaminergika ansprechende Dystonie nicht zu übersehen. In dem hier dargestellten Fall erfolgte dies nicht, möglicherweise weil die körperliche Beeinträchtigung nicht im Kontext einer Dystonie, sondern vielmehr in Zusammenhang mit der Arnold-Chiari-Malformation gewertet wurde. Dies verdeutlicht, dass die korrekte phänomenologische Einordnung einer Bewegungsstörung eine Grundvoraussetzung ist, um zur richtigen Diagnose und damit zur richtigen Therapie zu gelangen. Spricht eine Dystonie wie hier auf L-Dopa an, ergeben sich im Grunde zwei wichtige Differenzialdiagnosen: Die dopa-responsive Dystonie (DRD, Segawa-Syndrom) und ein juveniles Parkinson-Syndrom, das häufig durch Mutationen in den Genen Parkin, PINK1 und DJ1 hervorgerufen wird ( Tab. 2.1). Die klassische DRD wird hingegen durch heterozygote Mutationen im GTP-Cyclohydrolase(GCH1)-Gen verursacht. Diese Erkrankung tritt typischerweise zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr auf und betrifft vor allem die unteren Extremitäten. Betroffene Kinder gehen häufig auf den Zehenspitzen und fallen im Sportunterricht oft durch schlechte Leistungen auf. Die Symptomatik nimmt im Laufe des Tages zu und bessert sich durch Schlaf. Tritt die DRD erst im höheren Lebensalter auf, stehen eher parkinsonoide Zeichen wie Akinese und Rigor im Vordergrund. Im Gegensatz zu PARK-PARKIN (Nomenklatur Tab. 2.1) ist der DaTSCAN® bei der klassischen DRD nicht pathologisch, da es sich um eine neurometabolische Erkrankung handelt, bei der eine Enzymstörung zum Dopaminmangel führt. Andererseits stellen GCH1-Mutationen aber auch einen Risikofaktor für die Entwicklung eines neurodegenerativen Parkinson-Syndroms im höheren Lebensalter dar. Der hier beschriebene Fall ist ein besonders ausgeprägtes Beispiel einer dystonen Manifestation bei juveniler Parkinson-Erkrankung. Dystone Zeichen sind bei Patienten mit früh beginnender Parkinson-Erkrankung häufig und können auch unabhängig vom Mutationsstatus auftreten. Sie können den Parkinsonzeichen zeitlich vorangehen. Einen systematischen Überblick über klinische Zeichen bei monogenen Parkinson-Syndromen bietet die von der International Parkinson and Movement Disorder Society unterstützte Online-Datenbank MDS Gene an (www.mdsgene.org) (Kasten et al. 2018). Hier wurden alle zur Verfügung stehenden klinischen Informationen aus den bisherigen Publikationen übersichtlich zusammengefasst und aufgearbeitet.