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Charakteristische Zusatzsymptome

Die Genetik des Parkinson-Syndroms ist komplex. Verhältnismäßig selten liegen wie hier pathogene Mutationen in einzelnen Genen vor, die zu einem monogenen Parkinson-Syndrom führen können ( Tab. 2.1, Abb. 2.1). Monogene Parkinson-Syndrome können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Das Erkrankungsalter reicht von der Kindheit bis ins hohe Erwachsenenalter. Gelegentlich treten charakteristische Zusatzsymptome auf, die diagnostisch hilfreich sein können, wie z. B. eine Spastik und eine vertikale Blickparese beim Kufor-Rakeb-Syndrom (PARK-ATP13A2). Sehr häufig unterscheidet sich das monogene Parkinson-Syndrom jedoch klinisch nicht von der idiopathischen Form. Häufiger als pathogene Mutationen sind genetische Risikofaktoren wie heterozygote Mutationen im Glucocerebrosidase(GBA)-Gen ( Abb. 2.1). Bei dieser Form erkrankt nur ein kleiner Teil der Mutationsträger. Der klinische Verlauf ist jedoch häufig rascher progredient und mit einer früheren kognitiven Dysfunktion vergesellschaftet. Bei den meisten Parkinson-Patienten liegt jedoch ein komplex-genetisches Krankheitsbild vor: Genetische Faktoren führen in ihrer Gesamtheit zu einer verstärkten Prädisposition, die über eine Interaktion mit Umweltfaktoren zum Auftreten der Erkrankung führen.