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PARK-PINK1 (PARK6)
ОглавлениеGenetik: PINK1-Mutationen sind die zweithäufigste Ursache der autosomal-rezessiv vererbten Parkinson-Erkrankung mit frühem Beginn.
Pathologie: Das PINK1-Protein fungiert als Proteinkinase und ist ebenfalls wie Parkin, in die mitochondriale Funktion involviert.
Klinik: Klinisch können Betroffene mit einer PINK1-Mutation denen mit einer Parkin-Mutation ähneln, allerdings kann das Auftreten möglicher psychiatrischer Symptome gehäuft sein.