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Genetik: Auch wenn diese autosomal-dominanten Mutationen sehr selten sind, gehört SNCA wohl mit zu den am besten untersuchten Genen.

Pathologie: Das SNCA-Gen kodiert für das Protein Alpha-Synuclein (SNCA), wobei SNCA der Hauptbestandteil der Lewy-Körperchen ist und es hier zu einer Akkumulation von SNCA kommt, die bei der idiopathischen Parkinson-Erkrankung und bei den meisten monogenen Parkinson-Formen vorhanden ist.

Klinik: Klinisch können die SNCA-Mutationsträger etwas früher erkranken, motorisch Fluktuationen und bei den nicht-motorischen Symptomen eine etwas häufigere kognitive Störung bzw. demenzielle Entwicklung zeigen.