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Genetik: Sehr seltene Mutation mit autosomal-dominantem Erbgang.

Pathologie: Das VPS35-Protein spielt eine wichtige Rolle beim retrograden Transport von Endosomen zum Trans-Golgi-Netzwerk und ist in den Transport exzitatorischer Glutamat-rezeptoren involviert.

Klinik: Klinisch dem idiopathischen Parkinson-Syndrom sehr ähnlich.