Читать книгу Parkinson - Группа авторов - Страница 41

Genetik: Parkin-Mutationen sind die häufigste Ursache der autosomal-rezessiv vererbten Parkinson-Erkrankung mit frühem Beginn.

Pathologie: Das Parkin-Protein fungiert als E3-Ubiquitin-Ligase, die eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung mitochondrialer Funktion spielt.

Klinik: Klinisch können Betroffene mit einer Parkin-Mutation eine Dystonie entwickeln, meist früh und im Bein-/Fußbereich. Im Vergleich zum idiopathischen Parkinson-Syndrom ist der Verlauf etwas langsamer, das Ansprechen auf eine dopaminerge Medikation in der Regel gut bis besser als beim IPS.