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Empfehlenswerte genetische Testung

Eine genetische Testung ist empfehlenswert, wenn:

• die Erkrankung vor dem 40. Lebensjahr auftritt ohne Berücksichtigung der Familienanamnese

• die Erkrankung vor dem 50. Lebensjahr auftritt und eine positive Familienanamnese besteht

• eine höhere Anzahl an weiteren Familienangehörigen erkrankt ist

• bestimmte zusätzliche klinische Zeichen wie Intelligenzminderung, Okulomotorikstörungen, Dystonie und Spastik vorliegen.

Parkinson-Panel- Diagnostik

Eine Einzelgen-Testung ist aufgrund klinischer Überlappungen nicht mehr zeitgemäß bzw. sinnvoll. Empfehlenswert ist eine Parkinson-Panel-Diagnostik, die in Deutschland von vielen humangenetischen Laboren kommerziell angeboten wird. Bei Einleitung einer genetischen Testung ist es sinnvoll, die klinischen Charakteristika möglichst genau zu erfassen und wenn relevant und möglich, einen Stammbaum anzugeben. Dies erleichtert dem Humangenetiker die Interpretation der genetischen Befunde. Humangenetische Leistungen sind Kassenleistungen und belasten nicht das Laborbudget von Vertragsärzten (Stand Juni 2020).