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PARK-LRRK2 (PARK8)

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Genetik: Mit der großen Spannweite von 3–40 % der familiären Fälle und wahrscheinlich auch Ursache vieler sporadischer Fälle gehört die ebenfalls autosomal-dominante Mutation in LRRK2 zur häufigsten monogenen Ursache der Parkinson-Erkrankung. Hierbei wiederum gilt die p.G2019S-Mutation als häufigste unter den pathogenen Mutationen. Zudem scheint es auch eine geografische Verteilung mit einer Häufung von Betroffenen bei den nordafrikanischen Arabern und Ashkenasi-Juden zu geben.

Pathologie: Mutationen in LRRK2, einer Serin-Threonin-Kinase, scheinen die Auto-phosphorylierung bzw. Kinaseaktivität zu verstärken.

Klinik: Es gibt Berichte über eine vermehrte Tremordominanz, aber letztendlich ist das klinische Bild wahrscheinlich vom idiopathischen Parkinson-Syndrom kaum zu unterscheiden.

Parkinson

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