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Genetische Diagnostik

Aufgrund des sehr frühen Erkrankungsalters wurde eine genetische Diagnostik eingeleitet, in der pathogene compound-heterozygote Mutationen im Parkin-Gen (c.1A>G (p.Met1? (de Lau und Bretele 2006)³) + Ex11 del) nachgewiesen werden konnten. Bei den Eltern bestand eine molekulargenetisch bestätigte heterozygote Anlageträgerschaft. Somit konnte bewiesen werden, dass die Mutationen bei der Patientin auf beiden Allelen und nicht beide Mutationen auf nur einem Allel liegen. Die Symptomatik sprach hervorragend auf L-Dopa an, weshalb die Diagnose eines autosomal-rezessiv vererbten Parkinson-Syndroms mit biallelischen Mutationen im Parkin-Gen gestellt werden konnte.