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Monogene Ursache

Etwa 5 % der Betroffenen mit einer Parkinson-Erkrankung liegt eine monogene Ursache zugrunde. Da die monogene und die idiopathische Form der Parkinson-Erkrankung Überlappungen nicht nur des klinischen Bildes, sondern beispielsweise auch der neuropathologischen Merkmale zeigen, können Erkenntnisse aus der klinischen oder wissenschaftlichen Grundlagenforschung, z. B. über die Dysfunktion mutierter Gene und Proteine, häufig auf die idiopathische Form der Parkinson-Erkrankung übertragen werden.

Innerhalb der letzten 20 Jahre wurden sechs monogene Gene für die Parkinson-Erkrankung entdeckt, die klinisch weitgehend der idiopathischen Form der Parkinson-Erkrankung gleichen. Doch wann soll man den Betroffenen eine molekulargenetische Testung anbieten und gibt es hier hilfreiche Hinweise für eine genetische Ursache?

Genetische Ursache

Zusammenfassend lässt sich herausstellen, dass ein frühes Erkrankungsalter, eine familiäre Häufung von mindestens zwei Betroffenen in der Familie und auch bestimmte klinische Symptome, zum Beispiel das frühe Auftreten einer Dystonie oder einer kognitiven Störung bzw. einer Demenz, Hinweise auf eine genetische Ursache sein können.