Читать книгу Bipolare Störungen - Группа авторов - Страница 33

Um die Rolle hereditärer Faktoren in der Pathogenese und Transmission einer Erkrankung zu untersuchen, werden im Wesentlichen vier Studientypen herangezogen: Familienuntersuchungen, Zwillingsuntersuchungen, Adoptionsuntersuchungen und Untersuchungen zum Erbgang.

Familienstudien vergleichen das Erkrankungsrisiko von Angehörigen Betroffener mit dem von Angehörigen Nichtbetroffener und können damit eine Aussage über die sogenannte Familiarität, also die Summe gemeinsamer familiärer Umwelteinflüsse und genetischer Faktoren in der Entstehung der Erkrankung machen.

In Zwillingsstudien wird die Konkordanz, d. h. das gemeinsame Vorliegen der Erkrankung bei beiden Zwillingen vergleichend untersucht, und zwar zwischen eineiigen (monozygoten) Zwillingen einerseits, die nahezu 100 % ihrer Gene teilen, und zweieiigen (dizygoten) Zwillingspaaren andererseits, die im Durchschnitt in nur 50 % ihrer Gene identisch sind. Unter der Annahme, dass für gleichgeschlechtliche monozygote wie dizygote Zwillinge die Umwelteinflüsse jeweils gleich sind (equal environment assumption), lassen sich signifikant höhere Konkordanzraten bei monozygoten Zwillingen im Vergleich zu dizygoten direkt auf den Einfluss genetischer Faktoren (Heritabilität) zurückführen.

Adoptionsuntersuchungen prüfen, ob das Erkrankungsrisiko in den biologischen Eltern oder den Adoptiveltern begründet liegt, und erlauben damit ebenfalls eine Aussage über den Anteil der genetischen Komponente in der Genese der Erkrankung.

Studien zum Erbgang untersuchen, inwieweit beobachtete Vererbungen den bekannten Mendelschen Erbgängen entsprechen.