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Mehr als 20 Studien haben übereinstimmend ein höheres Erkrankungsrisiko für die Angehörigen ersten Grades von bipolar Erkrankten gefunden. Während nur 1 % der Bevölkerung an bipolaren Störungen im engeren Sinne erkrankt ist, sind es 10–20 % der Angehörigen ersten Grades von bipolar Erkrankten. Dies bedeutet für die Angehörigen ersten Grades eines bipolaren Patienten eine Risikoerhöhung um den Faktor 10–20, ebenfalls an einer bipolaren Störung zu erkranken. Auch für klinisch verwandte Erkrankungen wie schizoaffektive Psychosen und leichtere subklinische Verlaufsformen des sogenannten bipolaren Spektrums (Zyklothymie, hyperthymes Temperament) und ebenso für unipolare Depressionen, Angsterkrankungen und nicht zuletzt für die Alkoholabhängigkeit und Suizidalität (zur Übersicht s. Maier et al. 1998; Shih et al. 2004) ist das Lebenszeitrisiko erhöht. Mit Abnahme des Verwandtschaftsgrades sinkt das Risiko an einer bipolar affektiven Störung zu erkranken (Song et al. 2015). Die derzeit größte Studie, in die mehr als zwei Millionen schwedische Kernfamilien eingingen (Lichtenstein et al. 2009), zeigte eine Heritabilität der bipolaren Störungen von 59 %, wobei Angehörige von bipolaren Erkrankungen auch ein zwei- bis vierfach erhöhtes Risiko hatten, an einer schizophrenen Erkrankung zu leiden. Umwelteinflüsse waren im Wesentlichen auf nicht-geteilte Umwelteinflüsse zurückzuführen. In einer weiteren Studie aus Schweden (Johansson et al. 2019) lag die Heritabilität der bipolaren Störung bei 60 %.

Diese erhöhten Erkrankungsrisiken müssen aber nicht zwingend genetisch bedingt sein, da Familien auch soziale Faktoren wie Erziehungsstile und bestimmte traumatische Lebensereignisse gemeinsam sein können. Zur genaueren Bestimmung des tatsächlichen Anteils genetischer Faktoren bei der Entstehung der Erkrankung werden daher Zwillings- und Adoptionsstudien herangezogen.