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Sowohl Kopplungsstudien als auch Assoziationsstudien in Form von hypothesengeleiteten Kandidatengenstudien oder zur Feinkartierung von durch Kopplungsstudien identifizierten chromosomalen Risiko-Loci haben seit der Komplettierung des Humanen Genomprojektes zur Jahrtausendwende an Bedeutung verloren und wurden weitgehend von sogenannten genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) abgelöst.