Читать книгу Autismus-Spektrum-Störungen im Erwachsenenalter - Группа авторов - Страница 44

Unter dem Deletionssyndrom 22q11 werden verschiedene Syndrome zusammengefasst, die ihre gemeinsame Ursache in einer genetischen Veränderung der kurzen Arms des Chromosoms 22 haben und – wie die 15q11-13-assoziierten Syndrome – fließend ineinander übergehen. Zu nennen sind hier das DiGeorge-Syndrom und das Shprintzen-Syndrom, das Takao Velokardiofaziale Syndrom, das Cayler Kardiofaziale Syndrom und das CATCH-22 Syndrom (Cardiac anomalies, Anomalous face, Thymic hypoplasia, Cleft palate und Hypocalcemia). Letzterer Terminus ist aufgrund seiner gewollten Assoziation mit dem gleichnamigen Roman/Antikriegsfilm umstritten. Die Prävalenz wird auf etwa 1/4000 geschätzt (Tézenas Du Montcel et al. 1996). In der Mehrzahl der Fälle handelt es sich um Neumutationen, gelegentlich finden sich aber auch familiäre Häufungen. Eine Übersicht über 250 Fälle findet sich bei McDonald-McGinn et al. (1999).

Symptomatik

Die Symptomatik kann – teils in Abhängigkeit von der Art der Deletion, teils aber auch unabhängig von der nachweisbaren genetischen Veränderung – sowohl von der Symptomkonstellation als auch vom Ausprägungsgrad her recht unterschiedlich sein: Neben früh auffallenden Symptomen wie einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Herz- und Gefäßfehlbildungen (z.B. Fallot-Tetralogie) und anderen Gesichtsdysplasien (z.B. Hypertelorismus), kommt es häufig zu Anlagestörungen der Nebenschilddrüsen und des Thymus, was zu einer Hypokalzämie und einem Mangel an T-Zellen führen kann. Auch Auffälligkeiten des Ohrs (Schwerhörigkeit, Ohrmuscheldysplasien, rezidivierende Otitiden) kommen vor. Entwicklungsauffälligkeiten und Lernschwierigkeiten sind häufig, meist – aber nicht immer – findet sich ein im Familienvergleich niedrigerer IQ. Gelegentlich kommt es zu Krampfanfällen, die aber eng mit der Hypokalzämie verknüpft sind. Zwillingsstudien weisen darauf hin, dass bei gleicher Genetik sehr unterschiedliche Ausprägungsgrade auftreten können.

Diagnostik und Relevanz für die Autismussprechstunde

Etwa 20% der Patienten mit einem Mikrodeletionsyndrom 22q11 weisen eine deutliche autistische Symptomatik auf, 15% erhielten in einer Studie die Diagnose einer ASS (Fine et al. 2005). Die meisten Fälle dürften bereits im Kindesalter diagnostiziert werden, wobei es einige Berichte von leichteren, im Kindesalter nicht diagnostizierten Fällen gibt (McDonald-McGinn et al. 2001).