Читать книгу Choroba Parkinsona. Od mechanizmów do leczenia - Группа авторов - Страница 11

Czynniki ryzyka zachorowania na chorobę Parkinsona definiowane są jako zmienności genetyczne, które mają znacznie mniejszą penetrację niż klasyczne geny. Opisano dotychczas około 40 takich loci. Najbardziej znanym jest mutacja w genie kodującym glukocerebrozydazętypu a. W przypadku obecności mutacji w obydwu allelach w genie GBA u pacjentów rozwija się choroba Gauchera. Heterozygoty powiązane są natomiast z występowaniem PD, której cechą charakterystyczną jest częstsze występowanie otępienia [Lunati i in., 2018]. W populacji polskiej wykryto tę mutację u około 3,9% osób z PD, podczas gdynp. w populacji Żydów aszkenazyjskich występuje u ponad 30% osób [Jamrozik i in., 2015].