Читать книгу Choroba Parkinsona. Od mechanizmów do leczenia - Группа авторов - Страница 8

Genetyka choroby Parkinsona doczekała się w ostatnim czasie wielu opracowań. Obecność mutacji powodujących tę chorobę jest szczególnie częsta u osób z dodatnim wywiadem rodzinnym oraz u pacjentów z wczesnym początkiem objawów. Do tej pory opisano około 27 loci powiązanych z PD, wiele z nich w pojedynczych populacjach [Kasten i in., 2018; Lunati i in., 2018; Trinh i in., 2018]. Niektóre geny są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, niektóre w sposób autosomalny dominujący, natomiast gen RAB39B – w sposób dominujący sprzężony z płcią. Aktualnie opisano 27 genów, które są związane z patogenezą PD.Pełną charakterystykę wszystkich genów zawiera tabela 3.1.

Tabela 3.1. Podsumowanie zmienności genetycznych powiązanych z występowaniem choroby Parkinsona

AD – autosomalne dominujące; AR – autosomalne recesywne; XD – sprzężone z chromosomem X dominujące