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Genética y rendimiento deportivo
Diego Moliner Urdiales, Noelia Linares Ayala
Cuando concluyas este apartado podrás:
■ Conocer los conceptos básicos de genética.
■ Conocer la evolución del rendimiento deportivo en distintas disciplinas deportivas.
■ Comprender que el éxito deportivo es la confluencia poco habitual de un potencial genético extraordionario y el desarrollo bajo factores ambientales adecuados.
■ Conocer las características de las investigaciones que intentan determinar la influencia genética sobre el rendimiento de distintas modalidades deportivas.
■ Conocer los genes diana que han sido asociados al rendimiento de distintas modalidades deportivas.
■ Conocer cómo la terapia genética constituye una nueva amenaza de dopaje con posibles efectos negativos para la salud de los deportistas.
Índice
2.1. Conceptos básicos de genética
2.2. Genes asociados al rendimiento deportivo
Gen codificador de la enzima conversora de la angiotensina
Gen codificador de la α-actinina-3
2.3. Dopaje genético y rendimiento deportivo
Habiendo establecido la naturaleza multifactorial del rendimiento deportivo, abordamos en este apartado el estudio de la genética del deportista, considerando que determinados perfiles genéticos asociados a las distintas modalidades deportivas deben ser considerados un requisito básico para plantearnos que un deportista puede alcanzar elevadas cotas de rendimiento. Después de abordar el aprendizaje de los conceptos básicos de genética, se realiza un análisis de la literatura específica con el objetivo de conocer el estado actual de la investigación sobre los genes que se han asociado al rendimiento de las distintas modalidades deportivas. Se incide también brevemente en la posible amenaza que supone los avances de terapia genética en su uso como método de dopaje.
2.1. Conceptos básicos de genética
El término genética proviene de la palabra griega “γένος”, que puede traducirse por raza o generación. Actualmente, la genética se define como la ciencia dedicada al estudio de los patrones de la herencia biológica, es decir, al modo en que los rasgos y las características se transmiten en una especie de generación en generación.
La genética como ciencia se inicia a partir de los experimentos del austríaco Gregor Johan Mendel, quien en 1866 formuló las tres leyes fundamentales que rigen el proceso de herencia genética, también denominadas Leyes de Mendel (Dunn, 2003). Posteriormente, importantes descubrimientos como la identificación por Watson y Crick (1953) de la estructura de doble hélice de la molécula de ADN (figura 1.6) o, en 2003, la secuencia completa del genoma humano (Collins et al., 2003) han supuesto una importante revolución en este campo científico.
Una vez conocida la secuencia de nucleótidos que componen el genoma humano y gracias al gran desarrollo de los sistemas de análisis genético (Cuzin, 2001), actualmente todos los esfuerzos están centrados en la identificación de las funciones asociadas a cada gen (Lippi, 2008; Sharp et al., 2009). Esta nueva línea de investigación, denominada genómica funcional, está haciendo posible conocer las funciones reguladas por cada gen, y en un futuro no muy lejano se podrá intervenir de forma concreta sobre cualquier rasgo fenotípico.
La combinación de todos los genes heredados de un organismo (genotipo) determina en gran medida sus características anatómicas, bioquímicas, fisiológicas y conductuales (fenotipo). Sin embargo, son diversos los factores ambientales que condicionan esta expresión fenotípica a lo largo de todo el ciclo vital.
FIGURA 1.6. Gen corto dentro de la estructura en doble hélice de ADN que forma un cromosoma. Gene: gen o secuencia de ADN con una función concreta. Exon: exón, región del ADN que tiene una función determinada. Intron: intrón, región del ADN que actúa como separador sin expresarse con una función concreta.
Imagen de dominio público.
El genotipo humano está organizado en cromosomas que contienen toda la información necesaria para el desarrollo básico del individuo. Los cromosomas son largas secuencias de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) que adoptan una estructura de doble hélice y están subdivididas en genes (Watson y Crick, 1953). Estos genes son secuencias de ADN que contienen información genética relevante para el control tanto de la estructura como de la función y el comportamiento de todas las células del organismo. Sin embargo, menos del 5% de la secuencia de ADN contiene información genética útil.
Gracias a la publicación de la secuencia completa del genoma humano, actualmente conocemos que está compuesto por 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y). Estos cromosomas tienen un tamaño aproximado de 3.200 millones de pares de bases de ADN, que a su vez contienen de 20.000 a 30.000 genes (Collins et al., 2003). Aunque la mayor parte de la secuencia del genoma es homogénea, alrededor de uno de cada 100-1.500 nucleótidos es polimórfico, es decir, tiene una base en un cromosoma distinta a la del otro. Tales polimorfismos tienen consecuencias sobre la expresión de las proteínas o sobre su estructura, lo que hace que en la práctica se pueda observar rasgos fenotípicos distintos. Cabe destacar que el 99,9% de los 3 billones de nucleótidos contenidos en el genoma son idénticos en todos los seres humanos, siendo el 0,1% restante el responsable de la diversidad genética existente entre individuos (Sharp, 2008).
2.2. Genes asociados al rendimiento deportivo
El entrenamiento deportivo, entendido como una constante búsqueda del rendimiento, ha experimentado grandes avances en las últimas décadas. Las aportaciones de ciencias afines como la fisiología, la nutrición o la psicología, entre otras, han incrementado notablemente la calidad de los programas de entrenamiento y han permitido importantes mejoras de las marcas deportivas (figura 1.7). A pesar de los récords más recientes, como los de Usain Bolt, Yelena Isinbayeva, Michael Phelps o Kenenisa Bekele, la progresión de las marcas, por ejemplo en carreras de atletismo (Peiser y Reilly, 2004) y natación (Newil et al., 2007), es cada vez menor, lo que hace pensar en una capacidad de mejora limitada que no se encuentra lejos de su máximo.
FIGURA 1.7. Progresión de los récords del mundo en 9 disciplinas olímpicas de atletismo desde 1900 a 2007: (a) mujeres, (b) hombres. Percentage improvement of performance = porcentaje de incremento del rendimiento; Javalin throw = lanzamiento de jabalina; Shot put = lanzamiento de peso; Marathon = maratón; High jump = salto de altura; Long jump = salto de longitud. Obsérvese que en general la mejora relativa del rendimiento deportivo es mayor en mujeres que en hombres, siendo casi el doble en las diferentes especialidades. Los mayores incrementos se observan en lanzamiento de jabalina y lanzamiento de peso. La mejora del tiempo de carrera está directamente relacionada con la distancia de carrera. También existe un constante modelo lineal significativo de la progresión de los récords del mundo en el tiempo, aunque la mejora sustancial se ha detenido o alcanzado una meseta en varias especialidades. La tendencia observada podría explicarse por una variedad de factores, que comprenden los cambios sociales y ambientales, la selección natural, los avances en el entrenamiento y la fisiología del deporte, las ayudas ergogénicas y posiblemente el dopaje.
Reproducido con permiso de Lippi G et al. Br Med Bull 2008;87:7-15.
Los importantes avances científicos experimentados en los últimos años en el ámbito deportivo no han conseguido explicar las causas por las que un sujeto alcanza elevados niveles de rendimiento. La constante lucha entre los que afirman que los deportistas de elite han nacido con unos rasgos especiales y los que defienden que los rasgos asociados al rendimiento han sido desarrollados a través de factores ambientales como el entrenamiento no es más que una simplificación vaga de un fenómeno tremendamente complejo (Davids y Baker, 2007). Numerosos estudios han puesto de manifiesto que la adquisición de las habilidades deportivas no es meramente el resultado del volumen de práctica, siendo la herencia genética, junto con otros factores, como el estado general del deportista, el programa de entrenamiento o la alimentación, los responsables del rendimiento deportivo (Williams y Folland, 2008; Andersen et al., 2000; Bouchard et al., 1997; Marian et al., 1994). Por tanto, los deportistas que han alcanzado elevadas cotas de rendimiento constituyen una confluencia poco habitual de un potencial genético extraordinario desarrollado bajo los factores ambientales adecuados (González-Freire et al., 2009; Myburgh, 2003).
Gracias a las aportaciones de múltiples estudios, realizados fundamentalmente durante las últimas tres décadas, podemos afirmar que los factores genéticos explican entre un 20% y un 80% de la varianza de muchos de los rasgos fenotípicos relevantes para el rendimiento deportivo, tales como el consumo de oxígeno, el gasto cardíaco o la proporción relativa de fibras rápidas y lentas en el músculo esquelético (MacArthur y North, 2007; Wolfarth et al., 2005; Patel y Greydanus, 2002; An et al., 2000; Bouchard et al., 1998; Simoneau y Bouchard, 1995).
Resulta ampliamente conocido que el rendimiento deportivo está condicionado por diversos rasgos fenotípicos directamente relacionados con la modalidad deportiva en cuestión. Las primeras evidencias importantes acerca de la influencia que el componente genético tiene sobre el rendimiento deportivo provienen de estudios de tipo cuantitativo que compararon a individuos estrechamente relacionados (familiares directos y hermanos gemelos) respecto a otros que no tenían relación alguna entre sí, tratando de estimar la heredabilidad de determinados rasgos fenotípicos asociados fundamentalmente a la resistencia aeróbica (Bouchard et al., 1997). Muchos de estos datos provienen del “HERITAGE Family Study”, en el que entre otros aspectos se valoró el nivel de adaptación entre dos generaciones de 130 familias sometidas a un programa estandarizado de resistencia aeróbica de 20 semanas de duración (Bouchard et al., 1995). La heredabilidad de cada uno de los rasgos fenotípicos asociados a la resistencia aeróbica osciló entre un 20% y un 75%, incluidos el consumo máximo de oxígeno (VO2 máx.) (Bouchard et al., 1998) y su adaptación al entrenamiento (Bouchard et al., 1999), el V̇O 2máx. y la potencia alcanzada en esfuerzo submáximo (Perusse et al., 2001), el V̇O2 máx. y el umbral ventilatorio (Gaskill et al., 2001), el volumen de eyección y el gasto cardíaco en esfuerzo submáximo (An et al., 2000), y la frecuencia cardíaca en esfuerzo (An et al., 2003).
Los denominados estudios de expresión genética en los que se examina la expresión fenotípica de los genes en determinados tejidos han permitido, entre otros muchos avances, conocer las características genéticas del tejido muscular de diferentes grupos de deportistas, así como su capacidad de adaptación ante diferentes programas de entrenamiento.
Actualmente, los estudios de identificación de “genes diana” están centrando la mayor parte de los esfuerzos en la investigación genética asociada al rendimiento deportivo. En la última edición del mapa genético humano se recogen más de 200 genes o regiones genéticas asociadas al rendimiento deportivo o a determinadas capacidades condicionales (Bray et al., 2009). Mediante el análisis de las secuencias de ADN de determinados genes considerados relevantes para el rendimiento deportivo, estos estudios pretenden explicar la varianza fenotípica e identificar los perfiles genéticos más idóneos para cada especialidad deportiva (Brutsaert y Parra, 2006).
Si bien en la práctica resulta poco probable la identificación de genes capaces de explicar a título individual la variabilidad del rendimiento deportivo, son numerosos los estudios que ponen de manifiesto la influencia poligénica del rendimiento deportivo (Bray et al., 2009; Ruiz et al., 2009; Williams y Folland, 2008; Rankinen et al., 2006). Esto justificaría en buena medida las numerosas diferencias observadas entre estudios que han tratado de establecer el grado de influencia que la genética tiene sobre diferentes rasgos fenotípicos (Frederiksen y Christensen, 2003). Es probable que las diferentes metodologías utilizadas y la heterogeneidad de las muestras analizadas sean responsables en buena parte de tales resultados, que pueden observarse en la tabla 1.1.
Entre los genes diana más estudiados podemos destacar dos: la enzima conversora de la angiotensina o ACE (Williams et al., 2005; Jones et al., 2002), y la α-3-actinina o ACTN3 (MacArthur y North, 2007; Mills et al., 2001). Como veremos a continuación, el número de estudios de asociación genética relacionados con la salud y el rendimiento se han multiplicado de forma exponencial en las dos últimas décadas (figura 1.8), y las principales conclusiones de estos estudios apuntan hacia la existencia de diferencias en la capacidad de rendimiento deportivo relacionadas con determinados polimorfismos genéticos.
Gen codificador de la enzima conversora de la angiotensina
Entre los genes diana asociados al rendimiento deportivo destaca el estudio del polimorfismo I/D del gen codificador de la enzima conversora de la angiotensina (ACE), de la que se distinguen 3 variantes: II, ID, DD (Rigat et al., 1990). Según la mayoría de los estudios, existe una relación entre los polimor-fismos del gen ACE y el rendimiento en determinadas especialidades deportivas (Jones et al., 2002; Nazarov et al., 2001; Woods et al., 2001; Myerson et al., 1999; Gayagay et al., 1998; Montgomery et al., 1998). Además, se han encontrado diferencias en la prevalencia de estos polimorfismos genéticos entre distintos grupos étnicos y poblacionales (Brutsaert y Parra, 2006).
El polimorfismo II del gen ACE parece estar relacionado con la capacidad de resistencia. A este respecto, Montgomery et al., (1998) encontraron una mayor frecuencia del alelo I en 25 montañeros británicos de alta montaña respecto a un amplio grupo de sujetos de control sedentarios. Similares resultados encontraron Gayagay et al., (1988) en 64 remeros australianos de resistencia. Por su parte, el polimorfismo DD parece estar relacionado con el rendimiento en pruebas de velocidad o potencia. Así, Woods et al., (2001) encontraron una mayor frecuencia del alelo D en 35 nadadores de elite de corta distancia. Otros estudios, como los de Nazarov et al., (2001) y Myerson et al., (1999), realizados sobre amplios grupos de atletas, mostraron una mayor presencia del alelo II entre los especialistas de pruebas de resistencia de larga duración, mientras que la presencia del alelo DD fue superior entre los especialistas de pruebas cortas de velocidad. Sin embargo, estos resultados no son concluyentes y deben ser tomados con cautela, no pudiéndose calificar al gen ACE como el “gen del rendimiento deportivo”, sino más bien como un gen cuyos polimorfismos facilitan el logro de elevados rendimientos en determinadas especialidades deportivas (Jones et al., 2002).
FIGURA 1.8. Incremento del número de estudios de asociación genética relacionados con la salud y el rendimiento deportivo desde 1984 hasta 2004. ACE: gen codificador de la enzima conversora de la angiotensina. Obsérvese que la influencia de la genética sobre el rendimiento deportivo es objeto de estudio desde hace pocos años. Esto determina el escaso conocimiento actual y las elevadas perspectivas que se esperan de los futuros estudios para explicar el rendimiento en las distintas modalidades deportivas.
Adaptado de Brutsaert TD y Parra EJ. Respir Physiol Neurobiol 2006;151:109-23.
Gen codificador de la α-actinina-3
Otro gen potencialmente asociado al rendimiento deportivo es el gen codificador de la α-actinina-3 (ACTN3), responsable de la codificación de la proteína α-actinina-3 (North et al., 1999). Entre otras funciones de tipo nervioso y metabólico, esta proteína forma parte del sistema contráctil de las fibras musculares de tipo rápido, facilitando la capacidad de generar fuerza en acciones explosivas (Macarthur y North, 2005). El polimorfismo R/X del gen ACTN3 permite diferenciar 3 variantes: XX, RX y RR. Según la mayoría de los estudios, existe una relación entre los polimorfismos del gen ACTN3 y el rendimiento en determinadas especialidades deportivas (MacArthur y North, 2007; Vincent et al., 2007). Tal y como ponen de manifiesto diversos estudios, el genotipo RR parece estar asociado a la capacidad para generar fuerza explosiva (Druzhevskaya et al., 2008; Niemi y Majamaa, 2005; Yang et al., 2003). Niemi y Mojamma (2005) observaron, al analizar a 52 fondistas y 89 esprínteres, que estos últimos presentaban en mayor proporción el genotipo RR. También Yang et al., (2003) encontraron una mayor proporción de genotipo RR en deportistas de velocidad y potencia respecto a un grupo de control y deportistas de resistencia (figura 1.9). Druzhevskaya et al., (2008) encontraron una menor proporción del genotipo XX en un grupo de 486 atletas rusos de especialidades de fuerza respecto a un grupo de control de 1.197 individuos.
Otros muchos polimorfismos genéticos están siendo estudiados en relación con el rendimiento deportivo, y sin lugar a dudas en los próximos años los estudios de asociación genética van a seguir en aumento (Lippi et al., 2009; Ruiz et al., 2009) (tabla 1.2). Sin embargo, los problemas que conlleva la valoración de determinados rasgos fenotípicos asociados al rendimiento y el coste que supone el análisis genético en muestras amplias son un obstáculo importante que deberemos superar si queremos seguir avanzando hacia una mayor comprensión del papel que desempeña la genética en el rendimiento deportivo (Davids y Baker, 2007).
FIGURA 1.9. Frecuencia de los tres genotipos ACTN3 en atletas de elite y sujetos de control. Obsérvese que los deportistas con éxito en pruebas asociadas a la manifestación de fuerza explosiva tienen incrementado el genotipo RR y los deportistas de resistencia tienen una tendencia al incremento del genotipo XX.
Adaptado de Yang N et al. Am J Hum Genet 2003;73:627-31.
2.3. Dopaje genético y rendimiento deportivo
El dopaje, entendido como el uso de medios artificiales o sustancias con el objetivo específico de mejorar el rendimiento a pesar de los efectos adversos sobre la salud (Lippi y Guidi, 1999), constituye un problema global en el deporte de elite. En la actualidad, la aparición de casos de dopaje es un hecho más frecuente de lo deseable que mancha la imagen del deporte a la vez que constituye un riesgo para la salud de los deportistas. La evolución de las sustancias y los métodos de dopaje utilizados por los deportistas ha sido espectacular en los últimos años, y en plena era posgénica el temor hacia el denominado dopaje genético se cierne sobre el deporte mundial (Gaffney y Parisotto, 2007).
La terapia genética consiste en la transferencia de material genético (secuencia terapéutica de ADN) en las células humanas para el tratamiento o la prevención de enfermedades o alteraciones patológicas (Haisma y de Hon, 2006; Sweeney, 2004). Gracias a la introducción de una secuencia terapéutica de ADN en un organismo, éste es capaz de sintetizar la proteína defectuosa o ausente para reparar el tejido o el órgano dañados.
Utilizando los principios básicos de la terapia genética, el dopaje genético consiste en la introducción directa en el organismo del deportista de una secuencia de ADN que repara la actividad de un gen deficiente o la modula consiguiendo una mejora de su rendimiento deportivo (Gaffney y Parisotto 2007). De hecho, la Agencia Mundial Antidopaje (WADA) define el dopaje genético como el uso no terapéutico de los genes, elementos genéticos y/o células que tiene capacidad para mejorar el rendimiento deportivo (Unal y Ozer Unal, 2004).
Teóricamente, cualquier proceso fisiológico implicado en la ejecución de una acción motriz constituye una posible vía de dopaje genético (Gaffney y Parisotto, 2007). El proceso fisiológico de la respiración pulmonar, la circulación cardiovascular, el intercambio de O2, la eficacia y el desarrollo de los músculos estriados e incluso la coordinación neuromuscular pueden ser modificados mediante terapia genética para que el deportista alcance superiores cotas de rendimiento (Gaffney y Parisotto, 2007; Haisma y de Hon, 2006; Pincock, 2005; Sweeney, 2004; Unal y Ozer Unal, 2004). Igualmente, y aunque de forma más sutil, diversos procesos neuropsicológicos como la motivación, la focalización de la atención y la capacidad de recuperación ante la fatiga del sistema nervioso central pueden ser objetivo del dopaje genético.
La lista de factores de rendimiento es larga y en muchos casos se ve limitada por el nivel del conocimiento actual sobre fisiología y psicología; sin embargo, cada vez son más numerosos los genes candidatos para la posible aplicación de dopaje genético (Gaffney y Parisotto, 2007; Azzazy et al., 2005) (tabla 1.3).
FIGURA 1.10. Genes y tejidos objeto de dopaje genético. Obsérvese la variedad de sistemas sobre los que el dopaje genético puede influir en la mejora del rendimiento deportivo. (Para abreviaturas, véase tabla 1.3.)
Adaptado de Gaffney GR y Parisotto R. Pediatr Clin North Am 2007;54:807-22, xii-xiii. Con permiso del deportista.
Al igual que cualquier otro método de dopaje, la manipulación genética con el objetivo de incrementar de forma ilícita el rendimiento deportivo supone una alteración de la competición y conlleva toda una serie de riesgos para la salud del deportista (Gaffney y Parisotto, 2007; Patel y Greydanus, 2002). Si analizamos la historia, encontramos diversos ejemplos sobre los efectos secundarios y en ocasiones fatales derivados de la manipulación genética (p. ej., respuestas inmunitarias del organismo, desarrollo de patologías como leucemia, etc.) (Baoutina et al., 2008; McCrory, 2003). Sin embargo, pese a los graves riesgos para la salud y de los estrictos controles antidopaje establecidos por las autoridades responsables con la WADA a la cabeza, todo apunta a que el dopaje genético será en pocos años el principal método de dopaje en el deporte de elite (McCrory, 2003; Friedmann y Koss, 2001).
Síntesis
Los deportistas que alcanzan elevadas cotas de rendimiento constituyen una confluencia poco habitual de un potencial genético extraordinario desarrollado bajo los factores ambientales adecuados.
Los factores genéticos explican entre un 20% y un 80% de la varianza de muchos de los rasgos fenotípicos relevantes para el rendimiento deportivo, tales como el consumo de oxígeno, el gasto cardíaco o la proporción relativa de fibras rápidas y lentas en el músculo esquelético.
Los factores genéticos pueden explicar además el efecto diferencial de adaptación entre diferentes deportistas sometidos a estímulos de entrenamiento semejantes.
El rendimiento deportivo está condicionado por diversos rasgos fenotípicos directamente relacionados con cada modalidad deportiva. Por ello, numerosos estudios recientes pretenden identificar los perfiles genéticos más idóneos para cada especialidad deportiva. Este conocimiento puede ser esencial para la detección de talentos deportivos.
Entre los genes diana más estudiados se encentra la enzima conversora de la angiotensina (su polimorfismo II parece estar relacionado con la capacidad de resistencia, y el polimorfismo DD, con la capacidad de fuerza) y el gen codificador de la α-actinina-3, en el cual el fenotipo RR del polimorfismo R/X parece asociarse con la capacidad para manifestar fuerza explosiva.
La terapia genética consiste en la transferencia de material genético a las células humanas para el tratamiento o la prevención de enfermedades o alteraciones patológicas. Su utilización en deportistas es una de las principales amenazas de dopaje.
Cuestionario de asimilación
1. Indica por qué el rendimiento de los corredores africanos se ha incrementado significativamente en las últimas décadas.
2. Indica si consideras que un deportista especialmente dotado genéticamente para el rendimiento de una determinada modalidad deportiva tiene garantizado el éxito deportivo.
3. Indica si consideras que un deportista no dotado genéticamente para el rendimiento de una determinada modalidad deportiva puede obtener óptimos resultados en esa modalidad deportiva.
4. Establece la posible relación entre el análisis genético y la detección de talentos deportivos.
5. Enumera los genes que más se han relacionado con el rendimiento deportivo.
6. Indica qué genes se han identificado predominantemente en deportistas de fuerza.
7. Indica qué genes se han identificado predominantemente en deportistas de resistencia.
8. Indica si consideras que la información genética puede explicar el posible potencial del deportista y/o de su capacidad de adaptación a determinados estímulos de entrenamiento.
9. Ante la ausencia de un análisis genético, ¿puedes determinar mediante otras pruebas si un deportista está o no dotado genéticamente para el rendimiento en una determinada modalidad deportiva?
10. Establece en qué se basa el dopaje genético.
