Читать книгу Diagnostyka prenatalna w praktyce - Группа авторов - Страница 16

Optymalny wiek ciążowy dla pomiaru przezierności karku oraz oceny pozostałych markerów mieści się między wartościami długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL) od 45 do 84 mm.

Szerokość przezierności karku mierzy się począwszy od długości ciemieniowo-siedzeniowej równej 45 mm (co odpowiada okresowi ciąży od 11.⁺⁰ do 11.⁺² tygodnia, w zależności od nomogramu, którym się posługujemy). Jedną z zasad badań przesiewowych w ciąży jest umożliwienie pacjentce jak najwcześniejszej oceny kariotypu płodu w przypadku stwierdzenia zwiększonego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych. Diagnostykę inwazyjną można wykonać od CRL ≥ 45 mm, ponieważ w przypadku wcześniejszej biopsji kosmówki częściej występują wrodzone ubytki kończyn.

Istotne jest zapewnienie dostępności do szybkich testów genetycznych (tj. rapid FISH czy QF-PCR) pozwalających wykluczyć trisomie 13, 18, 21 oraz nieprawidłowości chromosomów płciowych w ciągu 48–72 godzin od uzyskania materiału. Ciężarna nie powinna czekać na wynik oceny kariotypu płodu dłużej niż 3 tygodnie. W Pracowni Cytogenetycznej Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka ten czas średnio wynosi 17 dni [25].

Wiele poważnych wad płodu można stwierdzić w czasie badania skriningowego przezierności karku dopiero od 11. tygodnia ciąży. Przed 11. tygodniem nie można ultrasonograficznie ocenić prawidłowości procesu osyfikacji kości pokrywy czaszki i zdiagnozować brak pokrywy czaszki (acrania) oraz wielu innych wad. Ocena czterech jam serca płodu i skrzyżowania wielkich naczyń także jest niemożliwa przed 10. tygodniem. Między 8. a 10. tygodniem ciąży u wszystkich płodów występuje fizjologiczna przepuklina pępkowa (omphalocele), zawierająca część jelita, widoczna w postaci hiperechogennej masy w okolicy przyczepu brzusznego pępowiny. Pęcherz moczowy u płodu udaje się uwidocznić zaledwie w 50% przypadków w 10. tygodniu ciąży, w 80% w 11. tygodniu, a u wszystkich płodów przed ukończeniem 12. tygodnia.

Górną granicą dla oceny przezierności karku jest długość ciemieniowo-siedzeniowa równa 84 mm (od 13.⁺⁶ do 14.⁺¹ tygodnia ciąży w zależności od nomogramu). U płodów z aberracjami chromosomowymi nieprawidłowa kumulacja płynu w okolicy szyi występuje częściej przed 14. tygodniem ciąży niż między 14. a 18. Szansa uzyskania prawidłowego pomiaru przezierności karku między 10. a 13. tygodniem ciąży wynosi 98–100%. W 14. tygodniu spada do 90%, ponieważ płód przyjmuje bardziej „pionową” pozycję, co utrudnia uzyskanie odpowiedniej płaszczyzny przekroju [26]. Wczesna diagnoza pozwala ciężarnej podjąć decyzję odnośnie do dalszych losów ciąży. W przypadku kontynuacji ciąży umożliwia przygotowanie się do urodzenia chorego dziecka i zapewnienie właściwej opieki medycznej i psychologicznej.