Читать книгу Болезни дефицитов. Забытые исследования - - Страница 29

Представьте себе младенца. Его черты трогательны, но вот что неизменно приковывает взгляд – это волосы. Не мягкий пушок, а настоящая шевелюра, но какая-то странная. Волосы жесткие, торчат в разные стороны, их невозможно пригладить или уложить. Они будто сделаны из стальной ваты, завиваются безумными спиралями и обладают странным, тусклым, почти металлическим оттенком. В 1960-х годах доктор Джон Менкес, внимательно изучавший таких необычных детей, дал этому феномену поэтичное и точное название – «синдром изворотливых волос». Это звучало почти забавно, как будто из сказки про озорного гномика. Но за этой внешней забавностью скрывалась суровая и трагическая медицинская реальность. Педиатры вскоре обнаружили, что эти уникальные волосы были лишь видимой верхушкой айсберга. У младенцев наблюдалась задержка развития, судороги, и, к огромному сожалению, болезнь оказывалась смертельной. Загадка «изворотливых волос» стала одним из самых драматичных детективов в истории биохимии, который привел ученых к неожиданному разгадке – к самому обычному металлу, который есть на каждой кухне. К меди.

Оказалось, что синдром Менкеса – это не просто «болезнь странных волос». Это жестокий генетический сбой, ошибка в системе доставки. Организм этих детей попросту не мог усваивать медь из пищи. Медь, которую мы в мизерных количествах получаем из орехов, шоколада, печени и морепродуктов, не могла пройти свой путь из кишечника в кровь и добраться до тех точек, где она была отчаянно нужна. И тело начинало медленно угасать от жесточайшего дефицита, хотя в тарелке у ребенка этого элемента могло быть вполне достаточно. Но почему? Почему какой-то там металл, пусть и важный, вызывает настолько специфический и странный симптом, как «изворотливые волос»? Чтобы это понять, нам нужно заглянуть в самую сердцевину нашего организма, в мир белков и ферментов, где медь играет роль невидимого, но гениального архитектора.

Представьте себе самый обычный волос. Он почти целиком состоит из белка под названием кератин. Это тот же материал, что и наши ногти, когти животных, перья птиц, рога носорога. Кератин – невероятно прочный и упругий белок. Но его сила заключается не в простой груде аминокислот, а в изящной и сложной архитектуре. Отдельные белковые нити скручиваются в спирали, а те, в свою очередь, сшиваются между собой, образуя нечто вроде каната. Эти «сшивки» – поперечные мостики между молекулами – и придают кератину его знаменитую прочность. И вот здесь на сцену выходит медь. Она является незаменимой деталью могущественного фермента под названием лизилоксидаза. Задача этого фермента – как раз и создавать те самые «сшивки», те самые поперечные связи в кератине. Он действует как мастер-строитель, который скрепляет стальные балки, превращая хлипкий каркас в небоскреб.

Что же происходит, когда меди нет? Фермент-строитель бездействует. Белковые нити кератина остаются лежать беспорядочной грудой, они неорганизованы, не скреплены между собой. Волос, лишенный своей внутренней арматуры, становится слабым, ломким, теряет пигмент (отсюда тусклый, обесцвеченный вид) и, что самое главное, теряет контроль над своей формой. Он начинает хаотично изгибаться, закручиваться в непредсказуемые спирали, потому что у него нет внутреннего стержня, который диктовал бы ему правильную траекторию роста. Выходит, что «изворотливость» – это прямое следствие внутреннего хаоса, отсутствия архитектурного плана, за который отвечает медь.

Но история на этом не заканчивается. Открытие роли меди в синдроме Менкеса стало ключом, который открыл дверь в гораздо более широкую и удивительную реальность. Оказалось, что фермент лизилоксидаза работает не только в волосяных фолликулах. Его работа критически важна и для другого белка, который является основой всего нашего тела, – для коллагена. Коллаген – это стальной каркас нашей кожи, связок, костей, сосудов. И точно так же, как в кератине, молекулы коллагена должны быть прочно и точно «сшиты» между собой. Без меди этот процесс нарушается. Кожа становится дряблой, сосуды – хрупкими, а кости – слабыми. Именно поэтому у детей с синдромом Менкеса, помимо волос, наблюдались серьезные проблемы с развитием скелета и неврологические нарушения, связанные с неполноценностью соединительной ткани.

Это открытие перевернуло представление о меди. Из скромного участника обменных процессов она превратилась в главного инженера прочности нашего организма. Ее роль оказалась не в количестве, а в качестве. Она не кирпич в стене, она – цемент, который скрепляет кирпичи в монолитную, прочную конструкцию. Изучение одного редкого и печального синдрома пролило свет на фундаментальные процессы, которые каждый день идут в теле каждого из нас.

Сегодня, зная эту историю, уже невозможно смотреть на медную проволоку или старинный кувшин без доли уважения. Этот красивый, пластичный металл является тихим, но незаменимым творцом нашей собственной формы. Он прячется в завитках наших волос, в упругости нашей кожи, в прочности наших костей. Он – тот самый невидимый мастер, который придает структуру и стройность живой материи. А синдром «изворотливых волос», эта забавная и трагическая болезнь, навсегда останется в истории науки как яркое напоминание о том, что даже самое малое, на что мы редко обращаем внимание, может держать на своих плечах целый мир нашей телесной целостности.