Читать книгу Neurofibromatosis Tipo 1 - Patricia Yolanda Ciavarelli - Страница 12

En 1987 el NIH (Instituto de Salud de EE. UU.) (10). definió los criterios en los que se basa el diagnóstico de la NF1 (revisados en 1997, actualmente en estudio por grupo de expertos), teniendo que cumplirse al menos 2 de los siguientes 7 criterios para llegar al diagnóstico de NF1:

• Seis ó más manchas café con leche (11). de > 5mm (prepuberal) o > 15 mm (postpuberal).

• Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme.

• Pecas axilares o inguinales (signo de Crowe).

• Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris).

• Glioma del nervio óptico.

• Una lesión ósea característica, como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical ósea de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.

• Un familiar de primer grado (hijo, hermano, padre o madre) con los criterios anteriores.

Vale la pena remarcar que estos criterios son muy sensibles y específicos en adultos; pero la aplicación en niños menores de 8 años puede variar. Además, no tienen en cuenta otras manifestaciones, como la dificultad de aprendizaje, los tumores malignos de la vaina nerviosa o la macrocefalia. Un estudio retrospectivo sobre 1.900 casos en el año 2000 demostró que casi el 50% de los casos esporádicos de NF1 no cumplían criterios diagnósticos antes del año de vida, mientras que a los 8 años, sí los cumplían el 97% y el 100% a los 20 años de edad.

En niños los criterios clínicos más comunes son las máculas (manchas) café con leche (95-100%), pecas en axilas o ingle (81%) y nódulos de Lisch (50-90%). Los Neurofibromas (15%), las lesiones óseas (60%) y los gliomas del óptico (15%), junto con el familiar de primer grado afectado completan los criterios.

Otras manifestaciones cardiovasculares, gastrointestinales y endócrinas pueden asociarse en la NF1.