Читать книгу Neurofibromatosis Tipo 1 - Patricia Yolanda Ciavarelli - Страница 23

Sus células paraganglionares, junto con las células autonómicas ganglionares, forman los paraganglios, por lo que el término paraganglioma resulta ser el más adecuado para referirse a ellos.

Estos tumores surgen de los paraganglios del sistema parasimpático y rara vez son funcionales (<1%) con producción de catecolaminas. Esto destaca una distinción notable de los feocromocitomas derivados de la vía simpática (funcionales, PHEO) de la glándula suprarrenal y el paraganglioma extra suprarrenal en el abdomen que a menudo se presentan con hipertensión y taquicardia. Podemos hallarlos en otras localizaciones donde encontramos quimioreceptores como en el cuerpo carotídeo, vago (Fig. 17), oído medio y laringe.

El Glomus deriva del cuerpo glómico, que es una estructura vascular especializada en la termorregulación.

Cuando se preseenta superficialmente en el lecho subungueal de manos y pies aparece como una pequeña pápula o nódulo rojo-azulado. En esta localización se caracteriza por dolor muy intenso e intolerancia al frío, y la extirpación quirúrgica del tumor elimina el dolor.

Fig. 17. Glomus yugular

La célula del glomus se origina en la cresta neural, como la célula de Schwann en los neurofibromas. Un mecanismo similar al de los dos hit se ha descripto en estos casos, como hemos visto en las células de Schwann derivadas del neurofibroma y en los melanocitos de las MCL (4).

Los tumores glómicos (33) (34) (35) en los pacientes con NF1 se presentan infrecuentemente.

Pueden manifestarse como lesión única o múltiple, en este último caso muestran un patrón de herencia autosómico dominante, con transmisión casi exclusiva de padre a hijo. En estudios genéticos se ha encontrado una mutación en el cromosoma 1p21-22, en el gen que codifica para la glomulina, cuya función permanece desconocida, junto con tres genes relacionados en el brazo largo del cromosoma 11 .