Читать книгу Neurofibromatosis Tipo 1 - Patricia Yolanda Ciavarelli - Страница 16

La hiperpigmentación generalizada (aunque no se ha estudiado en profundidad) es un hallazgo encontrado en pacientes con NF1 en comparación con sus padres no afectados o hermanos.

Curiosamente, las regiones del cuerpo involucradas de los pacientes con NF1 segmentaria a menudo tienen un fondo de hiperpigmentación que está bien delimitada de la piel no afectada.

Los melanocitos de la piel hiperpigmentada tienen una variación patógena (mutación) de un sólo golpe (one hit), mientras que los de las MCL superpuestas tienen dos hits (20) . Esto sugiere fuertemente que en los pacientes con NF1, el aumento del nivel global de pigmentación observada es probablemente debido a la mutación en los melanocitos (one hit). Recientemente se ha demostrado in vitro que los melanocitos con mutación en el gen NF1 reproducen esta hiperpigmentación, la cual se atribuye a la sobreexpresión del factor de transcripción MITF, la tirosinasa y la tautomerasa dopacroma, agentes todos ellos involucrados en la melanogénesis.