Читать книгу Neurofibromatosis Tipo 1 - Patricia Yolanda Ciavarelli - Страница 17

El neurofibroma se considera otro de los signos importantes en el diagnóstico de NF1 (Fig.12,13). Los Neurofibromas puede ocurrir en cualquier lugar del cuerpo y hay una amplia variación en su forma y tamaño. La terminología ha variado y, a veces, ha sido algo confusa. En general, los tumores “cutáneas” o “dérmicos” son en forma de cúpula, suave, carnosos, y del mismo color de la piel o ligeramente hiperpigmentados y la localización “subcutánea” es una variedad nodular (15) (19).

Los neurofibromas cutáneos o dérmicos (21) (22) generalmente no se manifiestan hasta la pubertad (20) y pueden aumentar en tamaño y número durante la edad adulta, la pubertad y el embarazo (23) (24) (25) (26) (27). Los neurofibromas constituyen una fuente importante de morbilidad debido a la cantidad, la visibilidad y el tamaño de estos tumores.

La presencia de mastocitos puede producir prurito y si son múltiples y en lugares visibles, problemas estéticos. Pueden ser removidos por un cirujano plástico y en algunos casos recidivan.

Los tumores se componen de células de Schwann, fibroblastos, mastocitos y células del perineuro. También hay una mezcla de colágeno y matriz extracelular. De manera análoga a los melanocitos, las células de Schwann dan origen a los neurofibromas y se ha demostrado que presentan un segundo hit en el gen NF1, el último de éstos difiere en cada tumor en un mismo paciente. Tanto las células de Schwann, como los melanocitos comparten una herencia común en la cresta neural y pueden derivar de un precursor bipotente glial melanocítico.

Fig 12. Clasificación de los nódulos dérmicos

Fig. 13. Neurofibromas dérmicos (nódulos)

Diagnóstico diferencial con otras enfermedades con tumoraciones subcutáneas:

• Lipomatosis.

• Síndrome de Proteus.

• Malformaciones vasculares combinadas complejas.