Читать книгу Stoffwechselstörung HPU - Dr. Tina Maria Ritter - Страница 18

Es gibt zahlreiche körperliche Anzeichen, die auf das Vorhandensein einer HPU hinweisen können. Dazu zählen weiße Flecken auf den Fingernägeln, überstreckbare Gelenke (etwa der Finger oder der Ellenbogen), Schwangerschaftsstreifen, feine Haare, das „Porzellanpuppengesicht“ (das heißt: ein ovales, längliches Gesicht mit blassem Teint), engstehende Vorderzähne oder ein verlängerter zweiter Zeh. Blasse Lippen oder blau-weiße Skleren und Ränder unter den Augen können ebenfalls Hinweise geben. Da sich die Muskulatur bei HPU-Patienten oft weniger gut entwickelt, kommt es zu dem beobachtbaren Phänomen, dass sie bereits als Kinder Mühe haben, an einem Seil hochzuklettern oder Klimmzüge zu machen. Es kommt in den betreffenden Familien häufiger zur Geburt von Mädchen.

Körperzeichen: Feine Haare