Читать книгу Dietetyka kliniczna - Группа авторов - Страница 36

Rozpoznanie CF ustalane jest na podstawie poniższych kryteriów:

● stwierdzenie przynajmniej jednego z objawów klinicznych charakterystycznych dla choroby lub

● występowanie CF u rodzeństwa i/lub u rodziców, lub

● dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w kierunku CF oraz potwierdzenie dysfunkcji białka CFTR poprzez: test potowy, badanie molekularne – identyfikacja mutacji w obydwu allelach genu CFTR, pomiar potencjałów błony śluzowej nosa.

Dzieci urodzone w XX w., niezależnie od kraju, miały bardzo małe szanse na przeżycie do wieku dorosłego, ze względu na brak skutecznych terapii. Jeszcze 50 lat temu ok. 90% dzieci z CF umierało z powodu postępującej choroby oskrzelowo-płucnej, uporczywej biegunki i niedożywienia spowodowanego niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki.

Włączenie badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy umożliwia rozpoznanie choroby we wczesnym okresie niemowlęcym, czasami przed wystąpieniem objawów klinicznych. Pacjentów zdiagnozowanych w przesiewie noworodkowym charakteryzuje m.in. lepszy rozwój somatyczny, lepsza funkcja płuc, co tym samym wpływa na wydłużenie długości i jakości życia.

Chorzy z mukowiscydozą urodzeni w dwóch ostatnich dekadach XX wieku (w krajach rozwiniętych) mają obecnie o 50% większą szansę na życie do 50 lat.

Mimo wzrastającego wieku przeżycia, problemami chorych z CF pozostają:

● ciężki przebieg choroby oskrzelowo-płucnej;

● gorszy stan odżywienia;

● występowanie powikłań:

● cukrzycy w przebiegu mukowiscydozy (cystic fibrosis related diabetes, CFRD),

● polipów nosa,

● krwioplucia,

● krwotoków płucnych,

● odmy opłucnowej,

● zespołu DIOS,

● refluksu żołądkowo-przełykowego,

● żółciowej marskości wątroby,

● artropatii,

● chorób kości.