Читать книгу Dietetyka kliniczna - Группа авторов - Страница 41

Nieprawidłowości funkcji genu CFTR powodują zmiany patologiczne w wielu narządach, w tym w trzustce. Zmniejszona jest sekrecja jonów chlorkowych i wody, co prowadzi do zagęszczenia wydzieliny trzustki. Z powodu gromadzenia się lepkiego śluzu następuje uszkodzenie przewodów wyprowadzających trzustki. W efekcie blokady rozpoczyna się postępujący proces degradacji miąższu trzustki i jej włóknienie. Niedobór wodorowęglanów i elektrolitów obniża pH w dwunastnicy, co prowadzi do dezaktywacji enzymów trzustkowych i wytrącania soli żółciowych. Uniemożliwia to alkalizację kwaśnej treści żołądkowej w jelicie cienkim, co jest niezbędne dla prawidłowej funkcji trawiennej. Utrata zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki prowadzi do zaburzeń trawienia i wchłaniania poszczególnych składników pokarmowych.

Innymi czynnikami wpływającymi na zaburzenia wchłaniania są:

● zmienny stosunek sprzężonych kwasów żółciowych (glicyna/tauryna);

● zaburzenia transportu jonów przez błonę śluzową jelita;

● wychwyt i transport długołańcuchowych kwasów tłuszczowych;

● przyspieszony pasaż jelitowy;

● nieprawidłowości w strukturze jelit po poprzednich zabiegach operacyjnych.

Konsekwencją wymienionych zaburzeń jest upośledzone wydzielanie enzymów trzustkowych, odpowiedzialnych za trawienie białek, tłuszczów i węglowodanów. Następstwem patologicznych zmian w trzustce jest również upośledzone wchłanianie makroskładników oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K).

Średnio 90% pacjentów z mukowiscydozą cierpi na zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki. W obrazie klinicznym dominują obfite, cuchnące, tłuszczowe stolce, duży, wzdęty brzuch, bóle brzucha, a w konsekwencji upośledzone przyrosty masy ciała i wyniszczenie. Zaburzenia wchłaniania są bowiem jedną z głównych przyczyn niedożywienia w mukowiscydozie. Wszyscy pacjenci z potwierdzonymi testami laboratoryjnymi i objawami klinicznymi niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki wymagają przewlekłego podawania preparatów enzymatycznych.

Referencyjną metodą diagnostyczną w ustaleniu niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki jest oznaczenie stężenia elastazy-1 w stolcu. Badanie wykonywane jest z jednej próbki stolca. Stosowana suplementacja enzymatyczna nie wpływa na jego wynik. Ciężka niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki definiowana jest, kiedy wynik wynosi poniżej 100 µg/g kału. W przypadku wartości 100–200 µg/g stwierdzana jest łagodna niewydolność trzustki. Zachowana czynność trzustki klasyfikowana jest, kiedy wartości elastazy-1 w kale wynoszą powyżej 500 µg/g. U części pacjentów z wydolną w chwili rozpoznania trzustką z czasem może dochodzić do utraty funkcji zewnątrzwydzielniczej narządu. Dlatego chorzy z wydolną trzustką powinni mieć co roku wykonywane badanie elastazy-1 w próbce stolca.