Читать книгу СДВГ у взрослых: от фактов к стратегиям - - Страница 6

Друзья, начнем наш разговор об СДВГ с генетики. Практически уже все знают, что СДВГ имеет довольно высокий процент наследуемости. Попробуем кратко разобраться в этом вопросе.

Исследования

В большом обзоре, опубликованном профессором Стивеном Фараоне в 2024 году (профессор Фараоне – один из ведущих исследователей СДВГ), оценка наследуемости в среднем фигурирует на уровне 80 %. В более раннем обзоре Петерсона, Лихтенштейна и Ларсона (октябрь 2018 года) также была получена 80 %-я оценка влияния генетики на возникновение СДВГ. Такая же оценка фигурирует в работе Ливии Балог, которая была опубликована в 2021 году.

Есть ли какой-то специальный ген СДВГ?

Необходимо сразу понять, что одного специального гена СДВГ не существует. Нет такой ситуации, когда можно указать пальцем и сказать: «Вот он, виновник!». Можно вообразить пазл из сотен деталей. Когда определенные детали складываются вместе особым образом – получается картина, которую мы называем СДВГ.

Все ключевые специалисты согласны, что оно имеет полигенную (от греческого слова πολύς полис – многочисленный) природу. Каждый из этих генов сам по себе может иметь небольшой эффект, но вместе они создают заметное влияние на работу мозга.

Что означает полигенная природа?

1. Нет какого-то одного «гена» СДВГ. Как показывают обзоры, более 76 генов могут иметь отношение к развитию СДВГ. Вполне возможно, что дальнейшие исследования могут добавить новые данные о генах, связанных с СДВГ.

2. Ведущую роль играет взаимодействие между генами, каждый из которых может влиять в небольшой степени.

3. Наличие полигенной вероятности не значит, что это расстройство обязательно проявится.

4. Взаимодействие многих генов помогает понять, почему существуют разные подтипы СДВГ (например, невнимательный, гиперактивный и комбинированный).

5. Поскольку гены, имеющие отношение к СДВГ, также могут иметь отношение к развитию других расстройств (например, РАС, БАР, депрессивных), то именно полигенная природа СДВГ позволяет понять, почему СДВГ часто сочетается с другими расстройствами. Раз большое количество генов может иметь отношение к разным расстройствам, то согласно теории вероятности они также чаще, чем обычно, будут встречаться вместе.

6. У каждого человека будет свой индивидуальный рисунок СДВГ. У кого-то больше проблем с восприятием времени, у кого-то больше проблем с вниманием, у кого-то – с рабочей памятью.

7. Имеет значение не только набор генов, но и их взаимодействие с внешней средой. Представим, что у младенца есть генетическая предрасположенность к СДВГ. Некоторые факторы могут усиливать вероятность его появления. Вот только три из внешних факторов, которые могут влиять:

• Стресс во время беременности;

• Экологические факторы;

• Травмы раннего периода развития.

Какие именно гены влияют на СДВГ?

В большом метаанализе Агнешки Гидзеллы, опубликованном в 2023 году в журнале Nature human behavior, куда было включено более 296 исследований, суммированы данные по различным направлениям генетических исследований на данный момент. Те из читателей, кто не боится научного языка и расчетов и хочет максимально глубоко погрузиться в генетику СДВГ, приглашаю лично ознакомиться с этой статьей. Согласно этому обзору, самые большие исследования генома выявили около 76 генов, активность которых стартует на ранних этапах формирования мозга. Конечно, рассказать обо всех 76 генах мы не сможем – это была бы уже не книга, а телефонный справочник. Но некоторые из них особенно интересны. Давайте познакомимся с некоторыми участниками этой генетической истории. Каждый из них, как актер в пьесе, играет свою особенную роль в работе мозга и возникновении СДВГ.

FOXP1

• Включен в процесс миграции нейронов на старте развития мозга;

• Принимает участие в работе гиппокампа, который отвечает за память и обучение;

• Принимает участие в создании структур мозга, связанных с речью и поведением;

• Связан с функционированием иммунных клеток.

FOXP2

• Тесно связан с развитием нейронных сетей, тех, которые обеспечивают речь и моторные навыки, связанные с голосом;

• Принимает участие в формировании базальных ганглиев – структур мозга, влияющих на обучение и автоматизацию движений;

• Влияет на синаптическую пластичность через изменение взаимодействия между синапсами, что в свою очередь оказывает влияние на память и обучение.

PTPRF

• Участвует в развитии синапсов, которые обеспечивают взаимодействие между нейронами;

• Регулирует развитие аксонов и дендритов (отростки нейронов);

• Кодирует белок LAR, который принимает участие в восстановлении поврежденных нейронов.

SORCS3

• Отвечает за формирование рецепторов, которые регулируют межклеточное взаимодействие и нейронную активность;

• Влияет на ключевые механизмы нейропластичности, которые обеспечивают адаптацию мозга к новым стимулам;

• Участвует в процессах роста и специализации нейронов;

• Влияет на формирование рецепторов, которые связаны с передачей сигналов.

Возможен ли генетический тест СДВГ?

У некоторых читателей может возникнуть вопрос: «А можно ли уже сдать анализ и проверить гены на СДВГ?» – такой вопрос наверняка возникает у многих из вас. Это логичное желание – узнать наверняка, есть ли у вас или вашего ребенка генетическая предрасположенность к СДВГ.

Ведущие ученые в этой области дают честный ответ: мы еще не там. Наука пока не готова предложить надежный генетический тест на СДВГ. На данный момент наших знаний о генах, связанных с формированием СДВГ, недостаточно для того, чтобы использовать их для диагностики.

Но мы живем в эпоху новых технологий (мы немного коснемся их в главе про диагностику СДВГ), поэтому не исключаем, что когда-нибудь станет возможен и генетический тест СДВГ. Наука движется вперед семимильными шагами. То, что казалось невозможным вчера, становится реальностью завтра. Вполне может быть, через 5-10 лет мы сможем делать точные генетические тесты на СДВГ. А пока что диагностика остается клинической – основанной на наблюдении за поведением, вниманием и другими признаками, которые видны невооруженным глазом.

Резюме главы

1. СДВГ имеет высокую степень наследуемости (около 80 % по данным нескольких серьезных исследований), что подтверждается работами ведущих ученых, включая профессора Стивена Фараоне.

2. СДВГ имеет полигенную природу, с участием примерно 76 генов, активирующихся на ранних этапах развития мозга, причем каждый ген вносит небольшой вклад, а проявления зависят от их взаимодействия и влияния окружающей среды.

3. Несмотря на значительный прогресс в понимании генетических основ СДВГ, современная наука пока не готова предложить надежный генетический тест для диагностики этого состояния из-за сложности взаимодействия генов и недостаточного понимания их роли.