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Seit einigen Jahren wird intensiv daran geforscht, ob Deletionen bzw. Duplikationen größerer Bereiche des Genoms (sog. »Copy-number«-Variationen, CNV) mit psychiatrischen Erkrankungen einhergehen. In den letzten Jahren hat die Analyse von CNV bei psychiatrischen Erkrankungen einen größeren Stellenwert eingenommen. Es besteht in der Zwischenzeit eine Art Konsens darüber, dass die ätiopathogenetische Rolle von CNV bei der Schizophrenie größer ist also bei der bipolaren Störung. Zu den chromosomalen Regionen, die in den CNV-Studien immer wieder beschrieben werden, gehören z. B. 1q21.1, 15q13.3, 16p11.2 und 22q11.21.