Читать книгу Bipolare Störungen - Группа авторов - Страница 52

Bei bipolaren Störungen handelt es sich um komplex-genetische Erkrankungen, bei welchen das Krankheitsbild das Ergebnis einer Interaktion von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen ist. Die Heritabilität, d. h. der Anteil der genotypischen Varianz an der Gesamtvarianz, liegt dabei bei 80–90 %. In den letzten Jahrzehnten wurde der polygene Charakter der bipolaren Störung, u. a. durch sogenannte genomweite Assoziationsstudien (GWAS) belegt. D. h., dass nicht nur einige wenige, sondern eine Vielzahl von Genen an der Ausprägung des Phänotyps beteiligt ist, wobei jedes für sich genommen nur einen sehr kleinen Beitrag leistet. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt sind schon über 60 Suszeptibilitätsgene durch GWAS identifiziert worden. Durch GWAS gefundene Varianten stellen typischerweise häufig vorkommende Varianten im Genom dar. Neben diesen spielen möglicherweise aber seltener auftretende Varianten, sogenannte Copy Number Variants (CNV) eine Rolle, z. B. bei klinischen Subgruppen wie Personen mit frühem Krankheitsbeginn. Bei allen Fortschritten der genetischen Erforschung der bipolaren Störungen muss aber eines betont werden: die bisher identifizierten genetischen Faktoren können die hohe Heritabilität nur zu einem geringen Teil erklären. Es müssen zum einen noch weitere Konsortialanstrengungen zum Aufbau großer Studienpopulationen unternommen werden, um weitere GWAS durchzuführen; zum anderen müssen auch vermehrt Untersuchungen zu epigenetischen Faktoren bzw. zu Wechselwirkungen von Genen untereinander unternommen werden.