Читать книгу Psychogeriatria - Группа авторов - Страница 26

Kryteria ICD-10 są w Polsce kryteriami obowiązującymi, ale kryteria National Institute of Neurologic, Communicative Disorders and Stroke/Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association (NINCDS-ADRDA) powinny mieć charakter uzupełniający jako znacznie bardziej nowoczesne i oparte na obecnej wiedzy na temat patogenezy choroby [11].

Tabela 3.2.

Kryteria kliniczne otępienia alzheimerowskiego według ICD-10 [12]

Spełnione kryteria zespołu otępiennego:

■ podstępny początek z powolnym pogarszaniem się stanu chorego,

■ nieobecność objawów klinicznych i inne wyniki badań wykluczające możliwość wystąpienia otępienia jako rezultatu innych chorób układowych lub chorób mózgu,

■ nieobecność nagłego, udarowego początku objawów uszkodzenia ogniskowego OUN.

Tabela 3.3.

Nowe kryteria kliniczne rozpoznania choroby Alzheimera według NINCDS-ADRDA [11]

Proponowane kryteria klasyfikacyjne otępienia w AD

Proponowane jest następujące nazewnictwo w klasyfikowaniu pacjentów z otępieniem spowodowanym przez AD: (1) prawdopodobne otępienie w AD, (2) możliwe otępienie w AD oraz (3) prawdopodobne lub możliwe otępienie w AD z danymi wskazującymi na obecność patofizjologicznego procesu AD. Pierwsze dwie kategorie są przeznaczone do użytku w każdych warunkach klinicznych. Kategoria trzecia jest przeznaczona obecnie dla potrzeb badań naukowych.

1. Prawdopodobne otępienie w AD: kluczowe kryteria kliniczne

Prawdopodobne otępienie w AD rozpoznaje się, jeżeli pacjent spełnia kryteria otępienia:

A. Skryty początek. Objawy rozpoczynają się stopniowo w ciągu miesięcy lub lat, a nie nagle – w ciągu godzin lub dni;

B. Jednoznaczny wywiad mówiący o pogorszeniu funkcjonowania poznawczego na podstawie opisu lub obserwacji;

oraz

C. Początkowe i najwyraźniejsze ubytki funkcjonowania poznawczego, ustalone na podstawie wywiadu i badania klinicznego, należą do jednej z następujących kategorii:

a) manifestacja amnestyczna,

b) manifestacje nieamnestyczne:

■ manifestacja językowa,

■ manifestacja wzrokowo-przestrzenna,

■ zaburzenia funkcji wykonawczych: najwyraźniejsze ubytki dotyczą upośledzonego wnioskowania, osądu i rozwiązywania problemów; powinny występować ubytki w innych zakresach funkcjonowania poznawczego.

D. Rozpoznanie prawdopodobnego otępienia w AD nie powinno być używane, jeżeli istnieją dane wskazujące na:

a) istotną współistniejącą chorobę naczyniową mózgu, definiowaną przez udar mózgu w wywiadzie, powiązany czasowo z wystąpieniem lub nasileniem się upośledzenia funkcji poznawczych lub obecność mnogich albo rozległych zawałów lub poważnego obciążenia zmianami hiperintensywnymi w istocie białej

lub

b) kluczowe cechy otępienia z ciałami Lewy’ego inne niż samo otępienie,

lub

c) wyraźne cechy behawioralnej odmiany otępienia czołowo-skroniowego,

lub

d) wyraźne cechy odmiany semantycznej pierwotnej afazji postępującej lub pierwotnej afazji postępującej bez płynności mowy/z agramatyzmami,

lub

e) dane wskazujące na inną współistniejącą aktywną chorobę neurologiczną lub współistniejącą chorobę inną niż neurologiczna albo stosowanie leków, które mogłyby mieć istotny wpływ na funkcjonowanie poznawcze.

Prawdopodobne otępienie w AD ze zwiększonym stopniem pewności

■ Prawdopodobne otępienie w AD z udokumentowanym pogorszeniem

U osób, które spełniają kluczowe kryteria kliniczne prawdopodobnego otępienia w AD, udokumentowane pogorszenie funkcjonowania poznawczego zwiększa pewność, że stan ów reprezentuje aktywny ewoluujący proces patologiczny, ale nie zwiększa swoiście pewności, że proces ten wynika z patofizjologii AD. Prawdopodobne otępienie w AD z udokumentowanym pogorszeniem jest definiowane następująco: dane wskazujące na postępujące pogorszenie funkcjonowania poznawczego w kolejnych ocenach opartych na informacjach od osoby dobrze znającej pacjenta i na badaniu funkcji poznawczych – albo w postaci badania neuropsychologicznego, albo standaryzowanych badań stanu umysłowego.

■ Prawdopodobne otępienie w AD u nosiciela mutacji genetycznej powodującej AD

U osób, które spełniają kluczowe kryteria prawdopodobnego otępienia w AD, dane wskazujące na sprawczą mutację genetyczną [w genie APP (prekursorowe białko amyloidu), PSEN1 lub PSEN2] zwiększają pewność, że schorzenie jest spowodowane przez patologię AD. Grupa robocza zauważyła, że nosicielstwo allelu ε4 genu apolipoproteiny E nie było wystarczająco swoiste, aby mogło zostać uwzględnione w tej kategorii.

2. Możliwe otępienie w AD: kluczowe kryteria kliniczne

Rozpoznanie możliwego otępienia w AD powinno być postawione w każdej z wymienionych poniżej okoliczności.

Nietypowy przebieg

Nietypowy przebieg spełnia kluczowe kryteria kliniczne otępienia w AD w znaczeniu natury ubytków poznawczych, ale występuje nagły początek upośledzenia poznawczego albo dane z wywiadu lub obiektywne udokumentowanie postępującego pogorszenia są niewystarczające, albo

Manifestacja mieszana pod względem etiologicznym

Manifestacja mieszana pod względem etiologicznym spełnia wszystkie kluczowe kryteria kliniczne otępienia w AD, ale stwierdza się również dane wskazujące na:

■ współistniejącą chorobę naczyniową mózgu, definiowaną przez wywiad w kierunku udaru mózgu, powiązanego w czasie z początkiem lub pogorszeniem upośledzenia poznawczego albo obecność mnogich, lub rozległych zawałów, albo dużego obciążenia zmianami hiperintensywnymi w istocie białej,

lub

■ kluczowe cechy otępienia z ciałami Lewy’ego inne niż samo otępienie,

lub

■ dane wskazujące na inną współistniejącą chorobę neurologiczną lub inną niż neurologiczna albo stosowanie leków, które mogłyby mieć istotny wpływ na funkcjonowanie poznawcze.

Prawdopodobne otępienie w AD z danymi wskazującymi na proces patofizjologiczny AD

Uzasadnienie włączenia markerów biologicznych procesu patofizjologicznego AD w kryteriach diagnostycznych podsumowano we wprowadzeniu do serii bieżących artykułów. Główne markery biologiczne AD, które są obecnie szeroko badane, można rozbić na dwie klasy w zależności od czynników biologicznych, które mierzą. Markery biologiczne odkładania się białka beta-amyloidu (Aβ) w mózgu to małe stężenie Aβ₄₂ w płynie mózgowo-rdzeniowym i dodatni wynik obrazowania amyloidu w PET (pozytonowa tomografia emisyjna). Druga kategoria to markery biologiczne zejściowego zwyrodnienia lub uszkodzenia neuronalnego. Trzy główne markery w tej kategorii to zwiększone stężenie białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym (zarówno stężenie całkowitego, jak i ufosforylowanego białka tau), zmniejszony wychwyt 18-fluorodeoksyglukozy (FDG) w PET w korze skroniowo-ciemieniowej oraz nieproporcjonalnie duży zanik przyśrodkowej, podstawnej i bocznej części płata skroniowego oraz przyśrodkowej części kory płata ciemieniowego w obrazowaniu strukturalnym za pomocą rezonansu magnetycznego. Stężenie całkowitego białka tau i ufosforylowanego białka tau są traktowane równoważnie w tym badaniu, chociaż stężenie ufosforylowanego białka tau może cechować się większą swoistością wobec AD w porównaniu z innymi chorobami przebiegającymi z otępieniem.

U osób, które spełniają kluczowe kryteria kliniczne otępienia w AD, dane wynikające z badań markerów biologicznych mogą zwiększyć pewność, że podłożem klinicznego zespołu otępiennego jest proces patofizjologiczny AD.

W chwili obecnej nie zaleca się jednak stosowania badań markerów biologicznych AD dla rutynowych celów diagnostycznych. Istnieje kilka powodów tego ograniczenia:

■ kluczowe kryteria kliniczne mają bardzo dobrą dokładność diagnostyczną i przydatność u większości pacjentów,

■ potrzebnych jest więcej badań, aby się upewnić, że kryteria uwzględniające wykorzystanie markerów biologicznych zostały stworzone właściwie,

■ standaryzacja markerów biologicznych pomiędzy pracowniami jest ograniczona

oraz

■ dostęp do markerów biologicznych jest w różnym stopniu ograniczony w społeczności.

Obecnie stosowanie markerów biologicznych do zwiększenia pewności co do obecności patofizjologicznego procesu AD może być przydatne w trzech sytuacjach: w badaniach sprawdzających, próbach klinicznych i jako opcjonalne narzędzie kliniczne, tam gdzie jest ono dostępne i uznane przez lekarza za właściwe.

Wyniki badań markerów biologicznych mogą kwalifikować się do jednej z trzech kategorii – jednoznacznie dodatnie, jednoznacznie ujemne lub nieokreślone.

Możliwe otępienie w AD z danymi wskazującymi na proces patofizjologiczny AD

Kategoria ta dotyczy osób, które spełniają kryteria kliniczne dla otępienia niezwiązanego z AD, ale które cechują się markerami biologicznymi procesu patofizjologicznego AD lub spełniają kryteria neuropatologiczne AD. Przykładem mogą być osoby, które spełniają kryteria kliniczne otępienia z ciałami Lewy’ego lub podtypu zwyrodnienia płatów czołowych i skroniowych, ale mają dodatni wynik markerów biologicznych AD lub w badaniu pośmiertnym spełniają kryteria patologiczne AD. U osoby, która klinicznie ma fenotyp niealzheimerowski, obie kategorie markerów biologicznych muszą dać wynik dodatni, aby spełniała ona kryteria możliwej AD. Jest to podejście zachowawcze, które może się zmienić w miarę uzyskania większej ilości informacji dotyczących długotrwałego wyniku rozmaitych połączeń wyników markerów biologicznych. Rozpoznanie możliwego otępienia AD z danymi wskazującymi na proces patofizjologiczny AD nie wyklucza możliwości występowania drugiego zaburzenia patofizjologicznego.

3. Otępienie w AD potwierdzone patofizjologicznie

Rozpoznanie otępienia w AD potwierdzonego patofizjologicznie ma zastosowanie, jeżeli pacjent spełnia wymienione wcześniej kliniczne i poznawcze kryteria otępienia w AD i jeżeli badanie neuropatologiczne z zastosowaniem szeroko zaakceptowanych kryteriów wykazuje obecność patologii AD.

Otępienie, które prawdopodobnie nie jest spowodowane AD

■ Nie spełnia kryteriów klinicznych dla otępienia w AD.

■ Niezależnie od spełnienia klinicznych kryteriów dla prawdopodobnego lub możliwego otępienia w AD, istnieją wystarczające dane wskazujące na inne rozpoznanie, takie jak otępienie w zakażeniu HIV, otępienie w chorobie Huntingtona lub inne, które rzadko, jeśli w ogóle, nakładają się z AD.

■ Niezależnie od spełnienia kryteriów klinicznych dla możliwego otępienia w AD, markery biologiczne, zarówno Aβ, jak i uszkodzenia neuronalnego, są ujemne.

W warunkach codziennej praktyki europejskiej bardziej przyjazne wydają się wytyczne European Federation of Neurological Societies (EFNS) dotyczące rozpoznawania i leczenia choroby Alzheimera z roku 2010 [8], za IGERO – Interdyscyplinarna Grupa Ekspertów Rozpoznawania (i Leczenia) Otępień.

Tabela 3.4.

Wytyczne European Federation of Neurological Societies (EFNS) dotyczące rozpoznawania i leczenia AD [8]