Читать книгу Święta bez pszenicy - Marta Szloser - Страница 16

Głos w sprawie badań oddajemy specjalistkom z laboratorium genetycznego Euroimmun DNA. Wytłumaczą one ścieżkę diagnostyczną tym wszystkim, którzy zamierzają sprawdzić, czy dotyczy ich medyczny problem z glutenem i laktozą.

Co to jest celiakia

Celiakia, nazywana również chorobą trzewną, to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego naszego organizmu na gluten (białko zawarte w zbożach: pszenicy, życie, jęczmieniu, niecertyfikowanym na obecność glutenu owsie). Spożywanie glutenu przez chorych na celiakię powoduje, że w błonie śluzowej jelita tworzy się stan zapalny, który prowadzi do uszkodzenia, a nawet całkowitego zaniku kosmków jelitowych. Pogłębiają się również przestrzenie między kosmkami, zwane kryptami. Zmiany te powodują zmniejszenie powierzchni jelita i prowadzą do zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych.

Chociaż celiakia jest chorobą układu pokarmowego, to jej objawy i oznaki (zwłaszcza u osób dorosłych) rzadko dotyczą przewodu pokarmowego. Obecnie celiakię określa się raczej jako chorobę ogólnoustrojową, o wielorakich objawach klinicznych. Mogą na nią cierpieć zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe. Dolegliwości mogą obejmować wiele różnych układów i narządów, a wynikają one z zaburzeń wchłaniania (których przyczyną są zmiany w obrębie jelit) oraz immunologicznego (odpornościowego) charakteru choroby.

Typowe objawy celiakii (szczególnie u dzieci) to: niski wzrost i waga ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, przewlekłe biegunki, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje; w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kwasu foliowego).

Do nietypowych objawów celiakii zaliczamy: zmiany usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatię), osteoporozę, zespół jelita drażliwego (IBS), niedorozwój szkliwa zębowego, próchnicę zębów, afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, opryszczkowate zapalenie skóry, zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność, zmęczenie, depresję, ADHD oraz zaburzenia neurologiczne: padaczkę, ataksję, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancję laktozy, cukrzycę typu I.

Postacie celiakii

Wyodrębnia się cztery postacie kliniczne celiakii: klasyczną, nieklasyczną, utajoną i bezobjawową. Objawy są różnorodne, rozbieżne lub wspólne dla tych postaci.

Celiakia klasyczna charakteryzuje się objawami nieprawidłowego wchłaniania, takimi jak biegunki, utrata masy ciała i zaburzenia wzrostu. Celiakia nieklasyczna powoduje zaburzenia wchłaniania inne niż w przypadku klasycznej oraz objawy spoza układu pokarmowego. W odniesieniu do obu tych postaci można używać terminu celiakia objawowa.

Celiakia utajona (subkliniczna) cechuje się występowaniem symptomów symbolicznych i okresowych (np. zmęczenie). Ich ilość jest jednak na tyle mała, że lekarz rzadko decyduje się na rozpoczęcie diagnostyki w kierunku celiakii.

Celiakia bezobjawowa (asymptomatyczna) charakteryzuje się brakiem objawów klinicznych. Bywa diagnozowana podczas badań przesiewowych pacjentów z tzw. grup ryzyka – krewnych pierwszego stopnia osób z celiakią oraz osób z takimi schorzeniami, jak cukrzyca typu I, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Williamsa i niedobór IgA.

Celiakia należy do najczęstszych nietolerancji pokarmowych. Częstość jej występowania w krajach europejskich szacuje się na 1%, jednak w wielu przypadkach pozostaje ona nierozpoznana. Ze względu na nietypowe objawy źle zdiagnozowani pacjenci trafiają do różnych specjalistów. Nierzadko są leczeni na niedokrwistość, zespół jelita drażliwego, zespoły depresyjno-neurologiczne czy osteoporozę. Nierozpoznana i nieleczona celiakia może prowadzić do rozwoju chorób nowotworowych przewodu pokarmowego oraz innych chorób autoagresyjnych. Dotychczas jedyną akceptowaną i zapobiegającą wielu powikłaniom metodą leczenia jest dieta z całkowitym wyłączeniem glutenu. Prowadzone są intensywne badania nad alternatywnymi sposobami terapii.

Diagnostyka

Diagnostyka celiakii jest wieloparametrowa. Nie ma pojedynczego testu laboratoryjnego, który może potwierdzić chorobę. Celiakię można rozpoznać na podstawie wyników pakietu badań diagnostycznych i oceny obrazu klinicznego pacjenta. Warto podkreślić, że diagnostyka jest miarodajna pod warunkiem występowania długiej ekspozycji na gluten (bez glutenu nie ma celiakii!). Według wytycznych National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) badania należy poprzedzić codziennym spożywaniem przynajmniej jednego posiłku z zawartością glutenu przez okres co najmniej 6 tygodni.

W nowoczesnej diagnostyce celiakii przydatne są następujące badania:

 badania krwi (badanie serologiczne) na obecność przeciwciał charakterystycznych w celiakii,

 badania krwi (badanie genetyczne) na obecność markerów genetycznych HLA-DQ2 lub HLA-DQ8,

 badania histopatologiczne jelita cienkiego – ocena zmian w budowie śluzówki jelita cienkiego.

Przeciwciała to elementy układu odpornościowego, które rozpoznają obce cząsteczki wnikające do naszego organizmu (tzw. antygeny). Chorzy na celiakię produkują przeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi zewnętrznemu inicjującemu rozwój choroby, tj. gliadynie (składnik glutenu), oraz przeciwko własnym antygenom (tzw. autoprzeciwciała).

Obecnie w diagnostyce serologicznej celiakii wykorzystuje się trzy typy przeciwciał:

 przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),

 przeciwciała przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny (DGP),

 przeciwciała przeciwko endomyzjum mięśni gładkich przewodu pokarmowego (EmA).

Przeciwciała (immunoglobuliny, Ig) występują w pięciu kategoriach, nazywanych klasami. W przypadku celiakii największe znaczenie mają przeciwciała z klasy IgA. U osób, u których występuje niedobór przeciwciał IgA, powinno się wykonywać oznaczenia w klasie IgG.

Rekomendacje diagnostyczne

Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci w najnowszych rekomendacjach z 2012 roku wytyczyło dwie drogi prowadzenia diagnostyki w kierunku celiakii. Pierwsza z nich dotyczy dzieci z charakterystycznymi dla choroby trzewnej objawami klinicznymi, a druga – osób z grupy ryzyka (krewni chorych na celiakię, osoby cierpiące na schorzenia współwystępujące z celiakią).

U osób z podejrzeniem celiakii ze względu na objawy kliniczne jako pierwsze wykonuje się badania serologiczne (z krwi). Rozpoczyna się od oznaczenia przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG) w klasie IgA. W przypadku negatywnego wyniku tego badania można z dużym stopniem prawdopodobieństwa wykluczyć rozpoznanie celiakii, po uprzednim wykluczeniu czynników mogących mieć wpływ na zafałszowanie wyniku (niedobór IgA, niskie spożycie glutenu, leki obniżające odporność). Jeżeli przyczyną negatywnego wyniku jest brak przeciwciał IgA, pacjentowi należy wykonać równie ważne oznaczenie przeciwciał klasy IgG przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny (DGP). Jeśli u badanej osoby wyniki testów na obecność przeciwciał tTG lub DGP są pozytywne, lekarz zleca kolejne badania, zależne od tego, jak wysokie stężenie przeciwciał wykryto u pacjenta. W przypadku niskiego stężenia pacjent kierowany jest na biopsję jelita. Wycinki pobrane z jelita są oceniane według tzw. skali Marsha pod kątem zmian/zniszczeń w błonie śluzowej jelita (stopień I – małe, II – średnie, III – znaczne). Nieprawidłowy wynik biopsji (II lub III stopień w skali Marsha) potwierdza chorobę.

Ważną zmianą w podejściu do diagnostyki celiakii jest możliwość odstąpienia od biopsji jelita u dzieci z objawami sugerującymi celiakię, u których wykryto poziom przeciwciał tTG 10-krotnie wyższy od górnej granicy normy. Sytuacja taka zobowiązuje jednak lekarza do wykonania dalszych badań laboratoryjnych (oznaczenia przeciwciał EmA i markerów genetycznych HLA-DQ2 i HLA-DQ8). Dodatni wynik wszystkich trzech badań laboratoryjnych upoważnia do wydania diagnozy bez przeprowadzania biopsji.

U osób z grup ryzyka lub bez charakterystycznych objawów diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8 (zob. schemat poniżej). Można wykonać je w wielu polskich laboratoriach, bez skierowania od lekarza. Do grupy ryzyka zaliczamy pacjentów cierpiących na choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa czy niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia). Badanie genetyczne należy wykonać również u krewnych pierwszego stopnia osób cierpiących na celiakię, np. u dzieci rodziców z celiakią, w celu wykluczenia odziedziczenia choroby.

Oznaczenie HLA-DQ2 i HLA-DQ8 jest dobrym narzędziem służącym do oceny ryzyka zachorowania na celiakię. Wynik ujemny zarówno w zakresie HLA-DQ2, jak i HLA-DQ8 wyklucza ryzyko rozwoju celiakii (brak predyspozycji genetycznych). Wynik dodatni świadczy o predyspozycji genetycznej do zachorowania na celiakię (grupa ryzyka) i jest wskazaniem do dalszej diagnostyki.

Ocena genów HLA klasy II jest szczególnie przydatna w rozpoznaniu celiakii potencjalnej. W razie stwierdzenia nietypowych zmian morfologicznych w błonie śluzowej jelita cienkiego u pacjentów z dodatnimi testami serologicznymi obecność genów dla HLA-DQ2/DQ8 potwierdza rozpoznanie celiakii.

Jaka jest różnica między celiakią a alergią na pszenicę i inne zboża zawierające gluten? Czy celiakia to rodzaj nietolerancji pokarmowej? Jaka jest różnica pomiędzy nietolerancją pokarmową a alergią?

Aby zrozumieć te różnice, należy rozpocząć od definicji nadwrażliwości. Nadwrażliwość pokarmowa oznacza występowanie potwierdzonych, powtarzalnych objawów wywołanych przez spożycie określonego pokarmu lub jego składnika w dawce tolerowanej przez zdrowe osoby. Nadwrażliwość jest reakcją typu immunologicznego, może mieć charakter zarówno niealergiczny (nietolerancja), jak i alergiczny (alergia). Objawy mogą dotyczyć całego organizmu, poszczególnych narządów lub ich części i zwykle w obu sytuacjach są bardzo podobne.

Nadwrażliwość alergiczna, czyli alergia, jest reakcją odpornościową organizmu zależną od wytwarzania przeciwciał klasy IgE. Reakcja alergiczna występuje zazwyczaj w bardzo krótkim czasie od kontaktu z alergenem, maksymalnie do kilku godzin. Przykładem alergii pokarmowej może być uczulenie na orzeszki ziemne. Lekarz podejrzewający u pacjenta alergię zleca testy skórne (naniesienie alergenu bezpośrednio na skórę) lub badanie serologiczne, tj. wykrywanie przeciwciał we krwi pacjenta.

Nadwrażliwość niealergiczna, czyli nietolerancja, jest reakcją układu odpornościowego niezależną od przeciwciał klasy IgE, a jej objawy są zwykle opóźnione i mogą wystąpić nawet po kilku godzinach od spożycia określonego pokarmu. Celiakia jest przykładem nadwrażliwości niezależnej od przeciwciał IgE.

Osobnym zagadnieniem są tzw. pierwotne nietolerancje pokarmowe, czyli reakcje nieimmunologiczne, spowodowane brakiem lub niską aktywnością enzymu umożliwiającego trawienie jakiegoś składnika. Przykładem jest pierwotna nietolerancja laktozy, będąca najczęstszym przypadkiem zaburzeń trawienia i wchłaniania cukru mlecznego o nazwie laktoza. Jej przyczyną jest pogłębiający się z wiekiem niedobór laktazy – enzymu umożliwiającego trawienie laktozy. Ma on podłoże genetyczne, związane z polimorfizmem genu LCT. Polimorfizmy (czyli warianty genetyczne) są to drobne różnice między DNA konkretnych osób, które zmieniają funkcje białek (tym samym wpływając na fizjologię człowieka). Aktywność laktazy jest największa u noworodków i niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym aktywność tego enzymu spada nawet do 10%. Pierwotna nietolerancja laktozy rozwija się zwykle powyżej 20–30 roku życia u osób z predyspozycją genetyczną.

Oprócz nietolerancji pierwotnej możemy spotkać się również z wtórną (nabytą) nietolerancją laktozy. Ma ona zwykle charakter przejściowy. Jej przyczyną jest zmniejszenie aktywności laktazy z powodu ostrych zakażeń żołądkowo-jelitowych i alergii pokarmowych, spowodowanych ubocznym działaniem leków bądź alkoholu. Może być również wynikiem niedożywienia, mukowiscydozy, choroby Leśniowskiego-Crohna, enteropatii cukrzycowej i właśnie celiakii. Dotyczy często pacjentów z celiakią, którzy mają zmiany błony śluzowej jelita na poziomie II/III stopnia w skali Marsha i muszą początkowo stosować dietę nie tylko bezglutenową, ale i pozbawioną laktozy.

Wskazania do badań w nietolerancjach pokarmowych:

 charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu określonych produktów (wzdęcia, biegunki, bóle żołądkowo-jelitowe),

 inne objawy kliniczne, wysypki, zapalenie skóry, przewlekłe zmęczenie,

 podejrzenie zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego,

 występowanie choroby w rodzinie i chęć sprawdzenia własnych predyspozycji,

 problemy z przyswajaniem wapnia lub osteoporoza w młodym wieku.

Zależnie od objawów, dolegliwości oraz podejrzeń lekarza co do ich przyczyny należy wykonać badania w kierunku alergii, nietolerancji pokarmowych bądź celiakii.

R e k o m e n d o w a n e b a d a n i e	Podejrzenie choroby
alergia (podłoże immunologiczne, zależne od przeciwciał IgE)	celiakia (podłoże immunologiczne, niezależne od przeciwciał IgE)	nietolerancja pokarmowa (uwarunkowanie genetyczne prowadzące do zaburzeń metabolicznych)
testy skórne testy serologiczne (wykonywane na podstawie paneli alergenów): wziewne (np. pyłki drzew, alergeny domowe, sierść zwierząt i inne); pokarmowe (owoce, warzywa, nabiał); jady owadów i inne	testy serologiczne: przeciwciała przeciwko tTG IgA; przeciwciała przeciwko EmA IgA; przeciwciała przeciwko DPG IgG; badania markerów genetycznych: HLA-DQ2/DQ8	badanie genetyczne: w kierunku nietolerancji laktozy: warianty genu LCT; w kierunku nietolerancji fruktozy: badanie genetyczne najczęstszych mutacji w genie kodującym aldolazę B

Dr n. med. Dorota Musiał, kierownik działu badań genetycznych. Katarzyna Buska-Pisarek, specjalista ds. szkoleń i informacji naukowej. Laboratorium genetyczne EUROIMMUN DNA [www.euroimmun.pl].

Bezpłatne poradnictwo w zakresie diety bezglutenowej i diagnostyki celiakii prowadzi Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej[9] – największa organizacja pożytku publicznego w Polsce pomagająca osobom na diecie bezglutenowej oraz ich rodzinom. Wszystkim zainteresowanym przekazywane są poradniki na temat celiakii i diety bezglutenowej. Członkowie Stowarzyszenia otrzymują bezpłatnie wiele materiałów informacyjnych, poradnik „Celiakia i dieta bezglutenowa” oraz kolejne wydania magazynu „Bez glutenu”.

1 Bill Statham, E213. Tabele składników i dodatków chemicznych, czyli wiesz, co jesz. Poradnik konsumenta (oryg. The Chemical Maze – Shopping Companion), wydawnictwo RM 2012, wyd. 2 (skrócone).

2 Dane dotyczą odmian zbóż uprawianych w Polsce. W przypadku pszenicy odnoszą się do odmian pszenicy zwyczajnej z wyłączeniem orkiszu oraz płaskurki (dostępna w sprzedaży w specjalistycznych sklepach).

3 Prace badawcze licznych autorów różnią się wynikami. W naszym materiale porównawczym podajemy wartości najniższe i najwyższe, z jakimi spotkałyśmy się w literaturze tematu.

4 Wskaźnik zawartości składników mineralnych ogółem.

5 W pracach badawczych, które posłużyły nam za materiał źródłowy, autorzy nie wskazują na rodzaj upraw, z jakich pochodzą ziarna owsa (niecertyfikowane, certyfikowane bio bądź certyfikowane bezglutenowe). Więcej informacji na temat śladowej zawartości białek glutenowych w owsie (również certyfikowanym bezglutenowym), na które reaguje do 5% osób z celiakią, znajdziesz na blogu Wandy: http://www.kuchnia-edukacyjna.com (wpis pt. Owsiane ziarno niezgody).

6 Brak danych pochodzących ze źródła badawczego.

7 Żywność funkcjonalna została zdefiniowana w dokumencie programu badawczego FUFOSE (ang. Functional Food Science in Europe) finansowanego przez Komisję Europejską. Zgodnie z definicją: „żywność może być uznana za funkcjonalną, jeżeli udowodniono jej korzystny wpływ na jedną lub więcej funkcji organizmu ponad efekt odżywczy, który to wpływ polega na poprawie stanu zdrowia oraz samopoczucia i/lub zmniejszaniu ryzyka chorób”.

8 Wykonanie badania na nadwrażliwość na białka glutenowe wymaga, aby w określonym czasie w diecie były obecne produkty zawierające gluten. Uzyskanie wyniku negatywnego w badaniu genetycznym wykonanym na obecność genów celiakii nie daje odpowiedzi, czy u tej osoby występuje nadwrażliwość lub alergia na gluten.

9 www.celiakia.pl